Sanfilippo Fighters ospiti in diretta su Rai3 a GEO
La nostra Associazione Sanfilippo Fighters APS giovedì 27 febbraio, alla viglia della Giornata Malattie Rare, ha avuto l’onore di essere stata invitata in trasmissione da GEO, il celebre programma di Rai3 condotto da Sveva Sagramola.
Sono presenti in puntata la nostra Presidente Katia Moletta e la Ricercatrice Elvira De Leonibus.
Chi è Francesco, il figlio della Presidente Katia
Francesco è il secondo di tre fratelli, ha 11 anni e vive con la sua famiglia in provincia di Padova. Da tutta la vita combatte con la sindrome di Sanfilippo.
Aveva solo due mesi, quando la famiglia ha iniziato a insospettirsi davanti a un raffreddore fastidioso e persistente. Sembrava impossibile riuscire a liberare il piccolo Francesco dal muco!
A nove mesi, Francesco era già grandissimo: aveva già le misure di un bimbo di un anno e una circonferenza cranica impressionante per la sua età.
Dopo questa scoperta, iniziarono le indagini e le angosce… e dopo qualche tempo la diagnosi di Mucopolisaccaridosi. Ero l’inizio del 2015.
5 anni dopo, mamma Katia fondava insieme ad altre mamma la nostra Associazione Sanfilippo Fighters.
Oggi Francesco ha 11 anni e ha abbandonato l’irruenza e l’iperattività più ostinata dell’infanzia. Conserva ancora la sua tenerezza e caparbietà.
Non smette di provarci, quando vuole dirti qualcosa, quando prova emozioni, quando si alza e cammina, lui ci prova. Ma non è semplice… Francesco non parla più e non è facile capirlo, anzi: è sempre più difficile.
Lui però conosce la lingua del cuore e si affida agli altri.
Francesco, bambino Sanfilippo Fighters
La malattia di Francesco: la sindrome di Sanfilippo
La sindrome di Sanfilippo, nota anche come Mucopolisaccaridosi di tipo III o MPS III è una malattia genetica rara del metabolismo ed appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi ed è una delle oltre 50 malattie da accumulo lisosomiale. Prende il nome dal dottor Sylvester Sanfilippo.
I bambini con la sindrome di Sanfilippo nascono con un singolo difetto genetico, un singolo cambiamento nel loro DNA, che fa sì che i loro corpi manchino di un enzima necessario in grado di scomporre l’eparan solfato, un rifiuto cellulare naturale. Invece, i loro corpi e in particolare il cervello si intasano con livelli tossici, che provocano una cascata di effetti dannosi.
La sindrome di Sanfilippo è una malattia rara neurodegenerativa terminale. Fa sì che i bambini perdano tutte le abilità che hanno acquisito, soffrano di convulsioni e disturbi del movimento, provino dolore e sofferenza e poi muoiano, spesso prima della seconda decade di vita.
A causa della sua natura neurodegenerativa e dell’impatto multisistemico, la sindrome di Sanfilippo è spesso chiamata “Alzheimer infantile” o “demenza infantile”.
Come riceve la diagnosi di Sanfilippo
La diagnosi si basa sulla misurazione di alti livelli di eparan solfato (HS) nelle urine. Successivamente, la dimostrazione di un deficit di uno dei quattro enzimi specifici permette di determinare il sottotipo di MPS III.
Per quanto riguarda i tipi IIIA e IIID, è necessaria la misurazione dell’attività di un’altra sulfatasi per escludere il deficit multiplo di sulfatasi (malattia di Austin).
Tutte le MPS III sono trasmesse con modalità autosomica recessiva, quindi, una volta che la mutazione responsabile è stata identificata nel bimbo, può essere ricercata anche negli altri membri della famiglia. Dato che non è disponibile nessuna terapia efficace, la diagnosi prenatale è l’unica opzione disponibile per i genitori con rischio di trasmissione.
Oggi non esiste una cura per la sindrome di Sanfilippo
Ad oggi non esiste ancora una terapia farmacologica – una “cura”- per i bambini Sanfilippo. Trovarne una è il sogno della nostra Associazione, che è nata nel 2020 proprio per finanziare i progetti di ricerca.
Da allora, abbiamo finanziato e continuiamo a finanziare diversi progetti di ricerca per capire come avanza la malattia e per trovare nuove terapie farmacologiche.
Esistono terapie non farmacologiche disponibili per i bambini Sanfilippo
Nonostante non esiste ancora una terapia farmacologica – una “cura”- per i bambini Sanfilippo. Esistono però diversi interventi di supporto, sostegno e terapia non farmacologica che mirano a mantenere i livelli di abilità esistenti.
Francesco, figlio della Presidente Katia e bambino con sindrome di Sanfilippo, a anni ha intrapreso un percorso PAPS: ovvero un Percorso di Apprendimento Pre-Strumentale.
Sono diverse le terapie non farmacologiche disponibili per i bambini Sanfilippo e la nostra Associazione si impegna per mapparle e farle conoscere a tutte le famiglie.
