Progetti e traguardi raggiunti

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Alessandro Fraldi

Sindrome di Sanfilippo: quale ruolo per aggregati amiloidi e autofagia nel processo neurodegenerativo?

Eccoci a raccontare il nostro primo traguardo realizzato: due progetti di ricerca in partenza! Uno finanziato dalla nostra associazione ed uno finanziato da Fondazione Telethon.

Tra i progetti che hanno ottenuto il finanziamento, quello coordinato da Alessandro Fraldi, del CEINGE Biotecnologie Avanzate di Napoli, sulla sindrome di Sanfilippo (o mucopolisaccaridosi di tipo 3), avrĂ  come obiettivo approfondire i meccanismi alla base della degenerazione del tessuto nervoso tipica della patologia. 

La sindrome di Sanfilippo è una rara malattia causata dall’accumulo di sostanze tossiche nel sistema nervoso caratterizzata da ritardo motorio e cognitivo, neurodegenerazione, disturbi del comportamento. 

Un nuovo approccio farmacologico per la sindrome di Sanfilippo basato sulla stimolazione dell’autofagia

Sempre sulla sindrome di Sanfilippo il progetto di Elvira De Leonibus del Tigem di Pozzuoli e dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche di Monterotondo (Cnr-Ibbc), proverà a valutare un nuovo approccio terapeutico basato sullo stimolo farmacologico dell’autofagia, il processo che permette alle cellule di smaltire le sostanze di scarto.”

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Elvira de Leonibus
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Cure Sanfilippo Foundation e Sanfilippo Children's Foundation

Sanfilippo Fighters in collaborazione con Cure Sanfilippo Foundation e Sanfilippo Children’s Foundation é lieta di annunciare il finanziamento del progetto di ricerca della Dott.ssa De Leonibus e della Dott.ssa De Risi del centro di ricerca Tigem di Pozzuoli.

Insieme seguiremo gli sviluppi del progetto giĂ  in corso e fino ad ora finanziato dalle due grandi fondazioni.

Oggi, grazie al nostro impegno e al vostro sostegno, possiamo dire di essere parte attiva nello sviluppo di terapie specifiche per la sindrome di Sanfilippo.
Partire è già un traguardo ed i traguardi si raggiungono insieme.

Progetto di sostegno alle famiglie Sanfilippo

Ogni malattia ha sempre una doppia concatenazione: personale e familiare. Non colpisce solo chi ne è affetto, ma mette sulle spalle di tutti i familiari lo stesso zaino di ostacoli, svantaggi, preoccupazioni e dolore. L’immagine dello zaino possiamo tuttavia legarla non solo all’idea di peso, ma anche a quella di lunga camminata, di escursione, di esplorazione.

Ed è questo che il progetto cerca di fare: dare una mappa per orientarsi nelle potenzialità e non solo nelle difficoltà, fornire delle segnaletiche che indichino i punti di ristoro della comprensione e dell’accoglimento, per affrontare lo sconforto e la solitudine del viaggio.

Le finalitĂ  perseguite dal progetto si snodano dunque su due piani di assistenza alle famiglie:

1. offrire sostegno psicologico nella gestione degli stressor emotivi legati alla presa in carico della malattia, che parte dall’ufficializzazione della diagnosi e attraversa la convivenza quotidiana, spesso fino alla conclusione segnata dal lutto.

Olisticamente il progetto mira a evitare che le dinamiche familiari si cristallizzino in uno stato irreparabile di colpevolizzazione, rabbia e disperazione, che a loro volta porterebbero a varie reazioni disadattive, quali forme di rassegnazione passiva e acritica, o forme di rifiuto e negazione del danno.

Si porrà particolare attenzione non solo agli stati d’animo involutivi legati alle problematiche della malattia, ma anche alle dinamiche del rapporto fra coniugi, nella consapevolezza che l’elaborazione dell’handicap possa minare gli equilibri della coppia o anche esacerbare conflitti preesistenti, innescando una spirale distruttiva tra le responsabilità di partners e quelle di caregivers.

Neppure verranno trascurate le dinamiche che coinvolgono la fratria, ovvero la presenza di fratelli e sorelle, per far fronte a una variegata costellazione di rischi: isolamento, pregiudizi dei pari, sentimenti di vergogna e frustrazione, spinta a una troppo precoce autonomia e “genitoralizzazione”, percezione di deprivazione di cure parentali dovute alle maggiori richieste del fratello “più debole”.

2. offrire un training di addestramento all’uso di strategie specifiche per la gestione di condotte sintomatologiche.

Condotto dalla psicologa Lucia Biasco

Traguardi raggiunti nel 2021