Progetti di ricerca

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🇮🇹 Sindrome di Sanfilippo: quale ruolo per aggregati amiloidi e autofagia nel processo neurodegenerativo?

Eccoci a raccontare il nostro primo traguardo realizzato: due progetti di ricerca in partenza! Uno finanziato dalla nostra associazione ed uno finanziato da Fondazione Telethon.

Tra i progetti che hanno ottenuto il finanziamento, quello coordinato da Alessandro Fraldi, del CEINGE Biotecnologie Avanzate di Napoli, sulla sindrome di Sanfilippo (o mucopolisaccaridosi di tipo 3), avrà come obiettivo approfondire i meccanismi alla base della degenerazione del tessuto nervoso tipica della patologia. 

La sindrome di Sanfilippo è una rara malattia causata dall’accumulo di sostanze tossiche nel sistema nervoso caratterizzata da ritardo motorio e cognitivo, neurodegenerazione, disturbi del comportamento. 

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🇮🇹 Un nuovo approccio farmacologico per la sindrome di Sanfilippo basato sulla stimolazione dell’autofagia

Sempre sulla sindrome di Sanfilippo il progetto di Elvira De Leonibus del Tigem di Pozzuoli e dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche di Monterotondo (Cnr-Ibbc), proverà a valutare un nuovo approccio terapeutico basato sullo stimolo farmacologico dell’autofagia, il processo che permette alle cellule di smaltire le sostanze di scarto.

NB. Per quanto riguarda il finanziamento della nostra Associazione, il progetto è concluso. Tuttavia segnaliamo che il progetto è risultato meritevole di un ulteriore rifinanziamento Telethon.

 

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🇺🇸 Linea guida clinica per la gestione anestetica sicura dei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi (MPS)

Stiamo contribuendo con una borsa di studio di 2000€ (su un totale complessivo del progetto di 10000€) a finanziare la studio di Simone Moser, studente della Paracelsus Medical University di Salisburgo, volto ad individuare un percorso clinico sicuro per gestire i pazienti affetti da MPS durante l’anestesia; questo aspetto ha un ruolo chiave in quanto pazienti affetti da MPS sono ad altissimo rischio di complicanze respiratorie, cardiache e neurologiche peri-operatorie2.

Lo studio é in corso in California presso il Benioff Children’s Hospital Oakland, uno dei centri più grandi del mondo per pazienti con MPS ed é supervisionato dal Dr. Paul Harmatz e dal Dr. Richard Rowe del Benioff Children’s Hospital Oakland, oltre che dal Dr. Florian Lagler del Paracelsus Medical University Salzburg.

🇮🇹 Nuove prospettive sul ruolo del eparan solfato e della dopamina come modificatori di malattia nella Sindrome di Sanfilippo

Sanfilippo Fighters in collaborazione con Cure Sanfilippo (USA) e Sanfilippo Children’s Foundation (AUS) é lieta di annunciare il finanziamento del progetto di ricerca della Prof.ssa De Leonibus e della Dott.ssa De Risi, presso l’istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli.

Le ricercatrici proseguiranno il loro lavoro sulle conseguenze del metabolismo alterato del eparan solfato nello sviluppo del cervello nella sindrome di Sanfilippo e sull’uso di farmaci dopaminergici per il trattamento dei sintomi comportamentali.

🇮🇹 Un nuovo trattamento combinato per la Sindrome di Sanfilippo

Abbiamo sovvenzionato una borsa di studio di Dottorato (della durata complessiva di tre anni), presso l’Università Federico II di Napoli che permetterà alla dott.ssa Marianna Giaccio di proseguire il suo lavoro di ricerca sulla Sindrome di Sanfilippo.

Lo studio ha lo scopo di creare un protocollo di terapia combinata per la Sindrome di Sanfilippo che potrebbe portare ad una riduzione più efficace dei marcatori neuro-degenerativi. La traslazione di questo tipo di approccio nella pratica clinica potrebbe dimostrare una maggiore efficienza rispetto ai trattamenti singoli.

Il progetto è in corso presso i laboratori del CEINGE di Napoli ed è diretto dal Prof. Alessandro Fraldi dell’Università Federico II.

🇦🇺 Un nuovo studio sul riutilizzo di un farmaco per trattare le infezioni polmonari ricorrenti nella sindrome di Sanfilippo.

Sanfilippo Fighters é lieta di annunciare il finanziamento, in collaborazione con Sanfilippo Children’s Foundation (AUS) , del progetto di ricerca della Dott.ssa Emma Parkinson-Lawrence presso la University of South Australia.

La dott.ssa Parkinson-Lawrence guiderà un team di ricercatori per studiare gli effetti delle infezioni polmonari da funghi in un modello murino di sindrome di Sanfilippo e l’utilizzo dell’azitromicina, un farmaco comunemente usato per le persone con patologie polmonari, come profilassi per la riduzione del numero delle infezioni stesse e dell’impatto di queste nei bambini affetti da Sanfilippo.

Sindrome di Sanfilippo: linee guida per l'assistenza clinica

Che cosa è la Sindrome di Sanfilippo, diagnosi, analisi, screening e obiettivi della gestione. In questa guida, realizzata da cure Sanfilippo Foundation e Children Sanfilippo Foundation, trovate tutte le informazioni per la presa in carico dei bimbi affetti da sindrome di Sanfilippo.

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