Progetti di ricerca

Logo fondazione Telethon
Alessandro Fraldi

Sindrome di Sanfilippo: quale ruolo per aggregati amiloidi e autofagia nel processo neurodegenerativo?

Eccoci a raccontare il nostro primo traguardo realizzato: due progetti di ricerca in partenza! Uno finanziato dalla nostra associazione ed uno finanziato da Fondazione Telethon.

Tra i progetti che hanno ottenuto il finanziamento, quello coordinato da Alessandro Fraldi, del CEINGE Biotecnologie Avanzate di Napoli, sulla sindrome di Sanfilippo (o mucopolisaccaridosi di tipo 3), avrĂ  come obiettivo approfondire i meccanismi alla base della degenerazione del tessuto nervoso tipica della patologia. 

La sindrome di Sanfilippo è una rara malattia causata dall’accumulo di sostanze tossiche nel sistema nervoso caratterizzata da ritardo motorio e cognitivo, neurodegenerazione, disturbi del comportamento. 

Un nuovo approccio farmacologico per la sindrome di Sanfilippo basato sulla stimolazione dell’autofagia

Sempre sulla sindrome di Sanfilippo il progetto di Elvira De Leonibus del Tigem di Pozzuoli e dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche di Monterotondo (Cnr-Ibbc), proverà a valutare un nuovo approccio terapeutico basato sullo stimolo farmacologico dell’autofagia, il processo che permette alle cellule di smaltire le sostanze di scarto.”

Logo fondazione Telethon
Elvira de Leonibus

Linea guida clinica per la gestione anestetica sicura dei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi (MPS)

Stiamo contribuendo con una borsa di studio di 2000€ (su un totale complessivo del progetto di 10000€) a finanziare la studio di Simone Moser, studente della Paracelsus Medical University di Salisburgo, volto ad individuare un percorso clinico sicuro per gestire i pazienti affetti da MPS durante l’anestesia; questo aspetto ha un ruolo chiave in quanto pazienti affetti da MPS sono ad altissimo rischio di complicanze respiratorie, cardiache e neurologiche peri-operatorie2.

Lo studio Ă© in corso in California presso il Benioff Children’s Hospital Oakland, uno dei centri piĂą grandi del mondo per pazienti con MPS ed Ă© supervisionato dal Dr. Paul Harmatz e dal Dr. Richard Rowe del Benioff Children’s Hospital Oakland, oltre che dal Dr. Florian Lagler del Paracelsus Medical University Salzburg.

Logo Sanfilippo Children's Foundation
Logo Cure Sanfilippo Foundation

Cure Sanfilippo Foundation e Sanfilippo Children's Foundation

Sanfilippo Fighters in collaborazione con Cure Sanfilippo Foundation e Sanfilippo Children’s Foundation é lieta di annunciare il finanziamento del progetto di ricerca della Dott.ssa De Leonibus e della Dott.ssa De Risi del centro di ricerca Tigem di Pozzuoli.

Insieme seguiremo gli sviluppi del progetto giĂ  in corso e fino ad ora finanziato dalle due grandi fondazioni.

Oggi, grazie al nostro impegno e al vostro sostegno, possiamo dire di essere parte attiva nello sviluppo di terapie specifiche per la sindrome di Sanfilippo.
Partire è già un traguardo ed i traguardi si raggiungono insieme.

Sindrome di Sanfilippo: linee guida per l'assistenza clinica

Che cosa è la Sindrome di Sanfilippo, diagnosi, analisi, screening e obiettivi della gestione. In questa guida, realizzata da cure Sanfilippo Foundation e Children Sanfilippo Foundation, trovate tutte le informazioni per la presa in carico dei bimbi affetti da sindrome di Sanfilippo.