Il farmaco Anakinra (Kineret) per la sindrome di Sanfilippo
Il 17 ottobre 2025, l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha approvato l’inserimento di Anakinra nell’elenco dei farmaci erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale (Legge 648/96) per il trattamento della sindrome di Sanfilippo (MPS III).
In sintesi Anakinra (Kineret)
Cos’è: un farmaco antinfiammatorio (iniezione quotidiana).
Obiettivo: ridurre la neuroinfiammazione per migliorare sonno, dolore e comportamento.
Stato in Italia: approvato da AIFA e rimborsato (Legge 648/96).
Importante: non è una cura, ma un supporto per la qualità della vita.
Che cos’è Anakinra (Kineret)?
L’Anakinra è un farmaco biologico già utilizzato da anni per trattare malattie infiammatorie come l’artrite reumatoide.
Come funziona Anakinra (Kineret)?
Immaginiamo l’infiammazione come un “incendio” che danneggia i tessuti. Anakinra agisce come uno scudo che blocca l’interleuchina-1 (IL-1), una molecola che alimenta questo incendio. Nella sindrome di Sanfilippo, l’accumulo di zuccheri (GAG) nel cervello non causa solo danni diretti, ma scatena anche una forte neuroinfiammazione che peggiora i sintomi della malattia. Anakinra serve proprio a spegnere, o almeno attenuare, questa risposta infiammatoria.
Perché può essere utile per i pazienti Sanfilippo?
La ricerca ha confermato che molti sintomi della Sanfilippo sono legati a questo stato infiammatorio cronico del cervello. Agendo sulla neuroinfiammazione, Anakinra può aiutare a gestire:
Sintomi comportamentali: iperattività, agitazione e aggressività.
Qualità del riposo: riduzione dei disturbi del sonno.
Benessere fisico: gestione del dolore e miglioramento del movimento.
Lo studio clinico: cosa dicono i dati
Nel 2024, la prestigiosa rivista Nature Medicine ha pubblicato i risultati di uno studio (fase 1/2) su 23 pazienti tra i 6 e i 26 anni.
I risultati principali:
Efficacia: dopo 36 settimane, il 94% dei pazienti ha mostrato miglioramenti in almeno un ambito (dolore, sonno, comportamento o stress dei genitori).
Ritorno dei sintomi: quando il trattamento è stato interrotto, alcuni sintomi sono ricomparsi. Questo conferma che i benefici erano legati proprio al farmaco.
Sicurezza:il farmaco è risultato sicuro. L’effetto collaterale più comune è stato un lieve rossore o gonfiore nel punto in cui viene fatta l’iniezione.
Come si accede alla terapia in Italia?
Grazie all’inserimento nella Legge 648/96, Anakinra può essere prescritto in Italia come terapia “off-label” (cioè per una malattia diversa da quella per cui è nato il farmaco) ed è completamente rimborsato.
Consiglio per il prossimo controllo: Se siete interessati a valutare l’Anakinra, chiedete al vostro Medico metabolico (in contatto con la rete MetabERN): “Il mio bambino potrebbe beneficiare della Legge 648 per l’Anakinra? Quali benefici potremmo aspettarci per i suoi sintomi specifici?”
Come si somministra il farmaco?
Anakinra si somministra tramite un’iniezione sottocutanea quotidiana (simile a quella per il diabete), che può essere fatta tranquillamente a casa dai genitori dopo un breve addestramento.
Domande Frequenti (FAQ)
1. Anakinra è una cura definitiva?
No. Anakinra non corregge il difetto genetico e non è una terapia genica. È un trattamento sintomatico che punta a migliorare la qualità della vita quotidiana, riducendo l’impatto di alcuni sintomi dolorosi o comportamentali.
2. Quali sono gli effetti collaterali?
È un farmaco ben conosciuto. Gli effetti più comuni sono reazioni locali cutanee (rossore o prurito nel punto di iniezione). Come per tutti i farmaci che agiscono sul sistema immunitario, il medico monitorerà la salute generale del paziente.
3. Tutti i pazienti possono riceverlo?
Saranno i medici specialisti a decidere. Valuteranno i potenziali benefici rispetto alla situazione specifica di ogni bambino o ragazzo.
4. Chi somministra il farmaco?
La terapia viene somministrata quotidianamente dai caregiver o dai familiari. Tuttavia, le prime somministrazioni avverranno presso i Centri Metabolici (della rete MetabERN o in contatto con MetabERN) di riferimento: in questa fase, i medici specializzati affiancheranno la famiglia per insegnare la corretta tecnica di iniezione e garantire la massima sicurezza a casa.
5. Il farmaco è gratuito?
Sì. Il farmaco è interamente a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN). Viene inserito nel Piano Terapeutico del paziente; pertanto, la famiglia non deve sostenere alcuna spesa né anticipare somme di denaro per l’acquisto.
6. Per quanto tempo deve essere assunto il farmaco?
Trattandosi di una terapia che gestisce i sintomi cronici della sindrome, la somministrazione è prevista a lungo termine, potenzialmente per tutta la vita, salvo diversa indicazione medica basata sull’evoluzione del quadro clinico.
7. In quali altri Paesi il farmaco è disponibile a carico del Sistema Sanitario?
Al momento, l’Italia è il primo Paese a livello internazionale ad aver approvato l’uso di Anakinra per la sindrome di Sanfilippo attraverso il Servizio Sanitario Nazionale. Questo primato rappresenta un importante traguardo nella gestione della patologia e un esempio di avanguardia nell’accesso alle cure.
Il ruolo dell'Associazione
Noi di Sanfilippo Fighters siamo al fianco delle famiglie per:
Fornire informazioni aggiornate sulla disponibilità del farmaco nei vari centri italiani.
Raccogliere e condividere le esperienze di chi ha già iniziato il trattamento.
Supportare il dialogo tra famiglie e medici.
Preferisci parlare con una persona dell’Associazione
Se tutte queste informazioni sono troppo ora per te e hai solo bisogno di parlare con una voce amica che ti aiuti a capire qual è il prossimo passo. Puoi chiamare la nostra Presidente.
Katia, oltre ad aver fondato l’Associazione, è anche la prima a parlare con tutte le famiglie. Saprà come supportarti in questo momento delicato!
