Progetti di ricerca
Progetti in corso
🇦🇺 Un nuovo studio sul riutilizzo di un farmaco per trattare le infezioni polmonari ricorrenti nella sindrome di Sanfilippo.
- Stato progetto: in corso
- Totale fondi: $45,440 (su un totale di $90,877)
- Ricercatore: Emma Parkinson-Lawrence
Sanfilippo Fighters é lieta di annunciare il finanziamento, in collaborazione con Sanfilippo Children’s Foundation (AUS) , del progetto di ricerca della Dott.ssa Emma Parkinson-Lawrence presso la University of South Australia.
La dott.ssa Parkinson-Lawrence guiderà un team di ricercatori per studiare gli effetti delle infezioni polmonari da funghi in un modello murino di sindrome di Sanfilippo e l’utilizzo dell’azitromicina, un farmaco comunemente usato per le persone con patologie polmonari, come profilassi per la riduzione del numero delle infezioni stesse e dell’impatto di queste nei bambini affetti da Sanfilippo.
🇮🇹 Un nuovo trattamento combinato per la Sindrome di Sanfilippo
- Stato progetto: in corso
- Totale fondi: € 62.432,90
- Ricercatore: Marianna Giaccio, CEINGE Biotecnologie Avanzate Franco Salvatore, Napoli
Abbiamo sovvenzionato una borsa di studio di Dottorato (della durata complessiva di tre anni), presso l’Università Federico II di Napoli che permetterà alla dott.ssa Marianna Giaccio di proseguire il suo lavoro di ricerca sulla Sindrome di Sanfilippo.
Lo studio ha lo scopo di creare un protocollo di terapia combinata per la Sindrome di Sanfilippo che potrebbe portare ad una riduzione più efficace dei marcatori neuro-degenerativi. La traslazione di questo tipo di approccio nella pratica clinica potrebbe dimostrare una maggiore efficienza rispetto ai trattamenti singoli.
Il progetto è in corso presso i laboratori del CEINGE di Napoli ed è diretto dal Prof. Alessandro Fraldi dell’Università Federico II.
Progetti conclusi
🇮🇹 Nuove prospettive sul ruolo del eparan solfato e della dopamina come modificatori di malattia nella Sindrome di Sanfilippo
- Stato progetto: concluso
- Totale fondi: €75.000 (su un totale di €250.000)
- Ricercatrice: Elvira De Leonibus e Maria De Risi
Sanfilippo Fighters in collaborazione con Cure Sanfilippo (USA) e Sanfilippo Children’s Foundation (AUS) é lieta di annunciare il finanziamento del progetto di ricerca della Prof.ssa De Leonibus e della Dott.ssa De Risi, presso l’istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli.
Le ricercatrici proseguiranno il loro lavoro sulle conseguenze del metabolismo alterato del eparan solfato nello sviluppo del cervello nella sindrome di Sanfilippo e sull’uso di farmaci dopaminergici per il trattamento dei sintomi comportamentali.
🇺🇸 Linea guida clinica per la gestione anestetica sicura dei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi (MPS)
- Stato progetto: concluso
- Totale fondi: € 2.000
- Ricercatore: Simon Moser, Paracelsus Medical University, Salisburgo
Stiamo contribuendo con una borsa di studio di 2000€ (su un totale complessivo del progetto di 10000€) a finanziare la studio di Simone Moser, studente della Paracelsus Medical University di Salisburgo, volto ad individuare un percorso clinico sicuro per gestire i pazienti affetti da MPS durante l’anestesia; questo aspetto ha un ruolo chiave in quanto pazienti affetti da MPS sono ad altissimo rischio di complicanze respiratorie, cardiache e neurologiche peri-operatorie2.
Lo studio é in corso in California presso il Benioff Children’s Hospital Oakland, uno dei centri più grandi del mondo per pazienti con MPS ed é supervisionato dal Dr. Paul Harmatz e dal Dr. Richard Rowe del Benioff Children’s Hospital Oakland, oltre che dal Dr. Florian Lagler del Paracelsus Medical University Salzburg.
🇮🇹 Un nuovo approccio farmacologico per la sindrome di Sanfilippo basato sulla stimolazione dell’autofagia
- Stato progetto: concluso
- Totale fondi: € 50.000
- Ricercatrice: Elvira De Leonibus
Sempre sulla sindrome di Sanfilippo il progetto di Elvira De Leonibus del Tigem di Pozzuoli e dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche di Monterotondo (Cnr-Ibbc), proverà a valutare un nuovo approccio terapeutico basato sullo stimolo farmacologico dell’autofagia, il processo che permette alle cellule di smaltire le sostanze di scarto.
NB. Per quanto riguarda il finanziamento della nostra Associazione, il progetto è concluso. Tuttavia segnaliamo che il progetto è risultato meritevole di un ulteriore rifinanziamento Telethon.
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🇮🇹 Sindrome di Sanfilippo: quale ruolo per aggregati amiloidi e autofagia nel processo neurodegenerativo?
- Stato progetto: concluso, rifinanziato per altri 2 anni e nuovamente concluso
- Totale fondi: € 50.000
- Ricercatore: Alessandro Fraldi
Eccoci a raccontare il nostro primo traguardo realizzato: due progetti di ricerca in partenza! Uno finanziato dalla nostra associazione ed uno finanziato da Fondazione Telethon.
Tra i progetti che hanno ottenuto il finanziamento, quello coordinato da Alessandro Fraldi, del CEINGE Biotecnologie Avanzate di Napoli, sulla sindrome di Sanfilippo (o mucopolisaccaridosi di tipo 3), avrà come obiettivo approfondire i meccanismi alla base della degenerazione del tessuto nervoso tipica della patologia.Â
La sindrome di Sanfilippo è una rara malattia causata dall’accumulo di sostanze tossiche nel sistema nervoso caratterizzata da ritardo motorio e cognitivo, neurodegenerazione, disturbi del comportamento.Â
Sindrome di Sanfilippo: linee guida per l'assistenza clinica
Che cosa è la Sindrome di Sanfilippo, diagnosi, analisi, screening e obiettivi della gestione. In questa guida, realizzata da cure Sanfilippo Foundation e Children Sanfilippo Foundation, trovate tutte le informazioni per la presa in carico dei bimbi affetti da sindrome di Sanfilippo.
Il primo congresso italiano interamente dedicato alla Sindrome di Sanfilippo
Il 26 e 27 maggio 20223 l’Associazione ha organizzato il primo congresso in Italia interamente dedicato alla sindrome di Sanfilippo, presso l’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli.