La sindrome di Sanfilippo, scoperta dal Dott. Sanfilippo negli anni ‘60, è una malattia genetica rara che colpisce i bambini e causa danni irreparabili al cervello.
È poco conosciuta, spesso viene diagnosticata tardi, e non esiste una cura.
I bimbi nascono apparentemente sani. Intorno ai tre anni iniziano a manifestare i primi sintomi della malattia, perdono le poche abilità acquisite e mostrano difficoltà cognitive sempre più evidenti.
Manca loro l’enzima che ha il compito di eliminare una molecola di zucchero chiamata ‘eparan solfato’. Queste molecole si accumulano e danneggiano il cervello, creando una forma di demenza infantile.
I bimbi iniziano a sviluppare problemi – iperattività, insonnia, difficoltà cognitive e del parlare, epilessia, problemi cardiaci e perdita di mobilità. Perdono le abilità normali e spesso non arrivano all’età adulta.
La sindrome di Sanfilippo o mucopolisaccaridosi di tipo III è una rara malattia neuro-metabolica ereditaria, cioè un errore genetico del metabolismo.
I mucopolisaccaridi sono lunghe catene di molecole di zucchero, che vengono usate nella costruzione dei tessuti connettivi.
Quando il corpo ha finito di usare queste molecole, le rompe con degli enzimi, quindi le ricicla oppure le elimina. I bambini con sindrome di Sanfilippo mancano o sono carenti nell’enzima che serve ad abbattere queste molecole, così il corpo le immagazzina.
Questo deposito causa un danno progressivo in diversi tessuti, portando a una compromissione generale di tutte le funzioni vitali dell’organismo; in particolare, l’accumulo di queste molecole nel cervello porta a una progressiva disabilità intellettiva e alla perdita della funzione motoria.
È causato da una carenza diN-acetilglucosamina 6-solfatasi
È una malattia ereditaria autosomica recessiva, significa che entrambi i genitori devono essere portatori perché il bambino ne sia affetto.
C’è una probabilità su due (50%) che genitori portatori abbiano bimbi sani anch’essi portatori. Mentre la probabilità che genitori portatori abbiano bimbi sani non portatori è uno su quattro (25%). Un caso su quattro (25%) è anche la probabilità che genitori portatori abbiano bambini malati.
A seconda delle forme di Sanfilippo, la degenerazione neurologica avviene molto prima dei 10 anni spesso con perdita di capacità intellettive acquisite nei primissimi anni.
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