Diagnosi
Immagina Alzheimer e demenza in un bambino.
In breve, questa è la sindrome di Sanfilippo.
Come si riceve una diagnosi
La diagnosi si basa sulla misurazione di alti livelli di eparan solfato (HS) nelle urine. Successivamente, la dimostrazione di un deficit di uno dei quattro enzimi specifici permette di determinare il sottotipo di MPS III.
Per quanto riguarda i tipi IIIA e IIID, è necessaria la misurazione
dell’attività di un’altra sulfatasi per escludere il deficit multiplo di sulfatasi (malattia di Austin).
Tutte le MPS III sono trasmesse con modalità autosomica recessiva, quindi, una volta che la mutazione responsabile è stata identificata nel bimbo, può essere ricercata anche negli altri membri della famiglia. Dato che non è disponibile nessuna terapia efficace, la diagnosi prenatale è l’unica opzione disponibile per i genitori con rischio di trasmissione.
Quanto è comune la sindrome di Sanfilippo
Si stima che la sindrome di Sanfilippo colpisca 1 bimbo ogni 70.000 nati. Tuttavia, la malattia è
probabilmente sottostimata e conosceremo il numero reale di bimbi affetti solo quando sarà
inserita nei programmi di screening neonatale.
1 bimbo ogni 70.000 nati
Sei una famiglia Sanfilippo?
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