Sanfilippo Fighters al 18th International MPS Symposium di Firenze: ricerca, incontri e nuove prospettive per il futuro

Dal 4 al 7 giugno 2026 abbiamo partecipato al 18th International MPS Symposium a Firenze, uno dei più importanti appuntamenti mondiali dedicati alle mucopolisaccaridosi e alle malattie da accumulo lisosomiale.

Il congresso ha riunito ricercatori, clinici, aziende farmaceutiche, associazioni di pazienti e famiglie provenienti da tutto il mondo, offrendo un’importante occasione di aggiornamento sugli sviluppi della ricerca e sulle nuove strategie terapeutiche in fase di studio.

Il valore dell’incontro: a tu per tu con la scienza

Uno degli aspetti più preziosi di questi eventi è la possibilità di incontrare personalmente i ricercatori che ogni giorno lavorano per comprendere meglio la malattia e sviluppare nuove terapie. Durante il congresso abbiamo avuto l’opportunità di confrontarci con numerosi scienziati impegnati nella ricerca sulla sindrome di Sanfilippo, discutendo dei progetti in corso e delle prospettive future.

Tra questi abbiamo incontrato la Prof.ssa Emma Parkinson-Lawrence dell’Università di Adelaide, che sta conducendo, grazie anche al sostegno della nostra Associazione, uno studio sull’utilizzo dell’azitromicina nella profilassi delle infezioni polmonari nella MPS IIIA. Abbiamo inoltre avuto modo di dialogare con molti dei principali esperti internazionali della Sanfilippo, rafforzando relazioni che rappresentano un valore fondamentale per continuare a sostenere e indirizzare la ricerca.

Focus sulla neuroinfiammazione: il punto del Prof. Bigger

Tra gli interventi più interessanti vi è stato quello del Professor Brian Bigger, uno dei massimi esperti mondiali della sindrome di Sanfilippo. Nel corso della sua presentazione ha ripercorso gli studi che hanno contribuito a dimostrare il ruolo della neuroinfiammazione nella progressione della malattia.

Particolarmente significativo è stato il suo commento positivo riguardo allo studio clinico su Anakinra. Pur ribadendo che non si tratta di una terapia curativa, Bigger ha evidenziato come i risultati osservati siano coerenti con quanto previsto dalle conoscenze biologiche sviluppate negli ultimi anni. Per le famiglie che hanno intrapreso questo percorso terapeutico, rappresenta un’importante conferma del fatto che l’approccio si fonda su solide basi scientifiche.

Nuovi biomarcatori e strumenti di diagnosi avanzati

La ricerca passa anche attraverso il miglioramento degli strumenti di monitoraggio. Al Symposium sono state presentate nuove metodiche basate sulla spettrometria di massa per l’analisi dei glicosaminoglicani (GAG), biomarcatori centrali nelle MPS.

Queste tecniche in futuro potrebbero diventare strumenti molto importanti non solo per la diagnosi precoce, ma anche per il monitoraggio della progressione della malattia e della risposta dei pazienti ai trattamenti terapeutici.

Intelligenza artificiale e dati europei: il futuro delle Malattie Rare

Una sessione particolarmente innovativa è stata dedicata all’applicazione dell‘intelligenza artificiale nel campo delle malattie rare. I relatori hanno mostrato come l’analisi di grandi quantità di dati sanitari possa aiutare a comprendere meglio il percorso dei pazienti, ridurre i ritardi diagnostici e migliorare la progettazione degli studi clinici.

In questo contesto è stato discusso anche l’European Health Data Space (EHDS), il nuovo spazio europeo dei dati sanitari, che punta a favorire la condivisione sicura e standardizzata delle informazioni cliniche tra i Paesi dell’Unione Europea. Per le malattie rare, strumenti di questo tipo potrebbero facilitare la creazione di registri internazionali, la validazione di biomarcatori e il reclutamento dei pazienti negli studi clinici.

Studio DNL126: superare la barriera emato-encefalica

Tra i poster scientifici presentati, particolare interesse ha suscitato quello sullo studio DNL126, condotto in collaborazione con Denali Therapeutics. Si tratta di una nuova terapia enzimatica sostitutiva per la MPS IIIA progettata specificamente per attraversare la barriera emato-encefalica dopo la somministrazione endovenosa.

I dati preliminari hanno mostrato una marcata riduzione dell’eparan solfato sia nel liquido cerebrospinale sia nelle urine, suggerendo che il farmaco riesca a raggiungere efficacemente il sistema nervoso centrale. Sebbene siano necessari ulteriori studi per comprenderne l’impatto clinico, si tratta di un approccio innovativo che merita grande attenzione.

Tralesinidase Alfa per la MPS IIIB: i promettenti dati a lungo termine

Tra gli aggiornamenti terapeutici presentati al Symposium merita una menzione anche lo studio su Tralesinidase Alfa (TA-ERT), rivelato da Spruse Bioscience, una terapia enzimatica sostitutiva sviluppata per la MPS IIIB. I dati presentati hanno mostrato che il trattamento, somministrato per via intracerebroventricolare, è stato in grado di ridurre in modo marcato e duraturo i livelli di eparan solfato nel liquido cerebrospinale, portandoli vicino ai valori normali e mantenendoli stabili nel tempo.

Particolarmente interessante è stata la presentazione dei dati di follow-up a lungo termine, fino a sei anni di trattamento, che suggeriscono una stabilizzazione di alcuni parametri cognitivi, comportamentali e di comunicazione, oltre a una sostanziale stabilità del volume della sostanza grigia cerebrale.

Una ricerca sempre più attiva e multidisciplinare

Per tutta la comunità MPS III, questi risultati costituiscono un segnale importante: dimostrano infatti che intervenire precocemente sulla causa biologica della malattia può tradursi non solo in miglioramenti dei biomarcatori, ma anche in una possibile modifica del decorso clinico della patologia.

Il Symposium di Firenze ha confermato quanto la ricerca sulla sindrome di Sanfilippo sia oggi estremamente attiva e multidisciplinare. Accanto alle terapie geniche e ai trattamenti mirati alla correzione del difetto genetico, stanno emergendo approcci complementari che puntano a:

• controllare la neuroinfiammazione e migliorare la qualità di vita dei pazienti;
• sviluppare biomarcatori più accurati per il monitoraggio;
• sfruttare le potenzialità dell’intelligenza artificiale per accelerare la ricerca.

Come Associazione continueremo a seguire da vicino questi sviluppi, a sostenere i progetti di ricerca più promettenti e a mantenere un dialogo costante con la comunità scientifica internazionale.

Insieme verso il traguardo: i nostri ringraziamenti

Desideriamo infine ringraziare tutti i ricercatori, i clinici, le famiglie e le associazioni presenti per il confronto, la disponibilità e l’impegno quotidiano nella lotta contro la sindrome di Sanfilippo.

Eventi come questo ci ricordano che, nonostante le difficoltà, la ricerca continua a progredire e che il lavoro condiviso tra famiglie, associazioni e scienziati rimane la nostra risorsa più grande e importante.