4 maggio 2026 – Un’alleanza globale e un finanziamento storico di 4 milioni di dollari per portare la terapia genica direttamente ai bambini affetti da MPS IIIB.
Collaborazione transatlantica per la sindrome di Sanfilippo B
Una notizia importante arriva dal mondo della ricerca sulle mucopolisaccaridosi: è stata avviata una collaborazione innovativa tra Europa e Stati Uniti con l’obiettivo di accelerare lo sviluppo di una terapia per i bambini affetti da sindrome di Sanfilippo di tipo B (MPS IIIB).
L’iniziativa è sostenuta dalla National MPS Society, che ha annunciato un finanziamento straordinario di 4 milioni di dollari, uno dei più rilevanti nella storia dell’organizzazione, destinato a un programma di terapia genica altamente innovativo. Il programma, denominato MPS IIIB Gene Therapy Euro–U.S. Research and Clinical Studies Program, è guidato dalla ricercatrice Françoise Piguet presso l’Institut du Cerveau di Parigi. Si tratta di una collaborazione globale che riunisce esperti di terapia genica e ricerca clinica, con l’obiettivo di portare rapidamente questa terapia dalla fase preclinica alla sperimentazione sull’uomo.
Come funziona la nuova terapia genica per la MPS IIIB
La MPS IIIB è causata dalla carenza dell’enzima NAGLU, fondamentale per degradare l’eparan solfato nell’organismo. L’accumulo di questa sostanza porta a gravi danni progressivi, soprattutto a livello neurologico. La terapia in sviluppo utilizza un vettore virale modificato (AAV) per trasportare una copia funzionante del gene NAGLU nelle cellule del paziente.
L’aspetto più innovativo di questo approccio è l’utilizzo di un nuovo “capside” virale, progettato per attraversare in modo molto efficiente la barriera emato-encefalica dopo una semplice somministrazione endovenosa. Questo consente, non solo, di raggiungere direttamente il cervello e le cellule nervose ma di ridurre significativamente la dose necessaria del farmaco migliorandone il profilo di sicurezza e abbattendo i costi di produzione. Tutto ciò premetterebbe inoltre di aumentare il numero di pazienti potenzialmente trattabili.
Tempistiche e fasi della sperimentazione clinica
Il programma prevede tempi rapidi: l’avvio delle sperimentazioni cliniche è previsto entro 10–14 mesi, sia negli Stati Uniti che in Francia. Le prime fasi includeranno trattamenti iniziali tramite programmi di accesso allargato negli USA e successivamente, uno studio clinico di fase I/II.
Si stima che inizialmente potranno essere trattati circa 15–17 bambini, con possibilità di espansione in base alla capacità produttiva. La produzione del vettore sarà affidata all’azienda Genezen, mentre il supporto regolatorio sarà curato da Vanguard Clinical Associates, entrambe con grande esperienza nello sviluppo accelerato di terapie innovative.
Il ruolo centrale delle famiglie e della comunitĂ scientifica
Questo progetto nasce anche grazie alla determinazione della comunitĂ delle famiglie, che da anni sostiene la ricerca e spinge per soluzioni concrete. Come sottolineato da Scott Loiler, Chief Scientific Officer della National MPS Society:
“Credo che questo programma abbia il più grande potenziale beneficio per questi pazienti in tutta la mia carriera di 30 anni nella terapia genica.”
Una speranza concreta per il futuro delle malattie rare
Questa iniziativa rappresenta un passo concreto verso lo sviluppo di una terapia efficace per la MPS IIIB, una malattia rara e devastante per la quale oggi non esistono cure risolutive. La strada è ancora lunga, ma questa collaborazione internazionale dimostra come ricerca e comunità possano unirsi per accelerare il cambiamento. Per le famiglie, è soprattutto un segnale importante: la ricerca continua, e nuove possibilità stanno prendendo forma.
