Si celebra il 15 maggio, la Giornata Mondiale delle Mucopolisaccaridosi, una malattia metabolica rara che ancora non conosce una cura definitiva. In questo articolo, vediamo in cosa consistono e quali terapia sono attualmente presenti.
Cosa sono le Mucopolisaccaridosi o MPS?
Le Mucopolisaccaridosi (MPS) sono una famiglia di malattie genetiche rare che si ritiene colpiscano circa 1 bambino ogni 25.000 nati. Esistono sette tipi di MPS ognuna con caratteristiche specifiche, alcune con differenti sottotipi. Le andremo a illustrare nel paragrafo a seguire.
I pazienti affetti da MPS mancano o non hanno livelli sufficientemente elevati di un enzima necessario per scomporre molecole di zucchero complesse note come glicosaminoglicani (GAG). L’enzima specifico coinvolto in questo processo determina da quale tipo di MPS è affetto un bambino. In tutti i tipi di MPS i GAG si accumulano in compartimenti cellulari che rappresentano il sistema digerente della cellula chiamati lisosomi, in tutto il corpo. Per questo motivo, le Mucopolisaccaridosi rientrano nell’ambito delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD).
L’accumulo di GAG può colpire molti organi e apparati diversi nel tempo, portando a una varietà di sintomi. Per questo motivo, in molti casi non è evidente dalla nascita che un bambino sia affetto da MPS. A causa della natura progressiva delle MPS, i sintomi spesso compaiono per la prima volta durante la prima infanzia e peggiorano nel corso del tempo.
Clara, bimba Sanfilippo Fighters, MPS IIIB – foto by www.telethon.it
Segni e sintomi delle Mucopolisaccaridosi
Le MPS colpiscono più parti del corpo e progrediscono a velocità variabili, rendendo unica l’esperienza di ogni paziente con la malattia. Le aree del corpo che possono essere colpite includono le vie respiratorie, le orecchie, i tratti del viso, lo scheletro e le articolazioni, gli occhi, il fegato, la milza, il cuore e, in alcuni casi, il cervello. Poiché le manifestazioni variano molto tra i pazienti, il raggiungere una diagnosi può essere difficile e richiedere molto tempo.
Per una corretta diagnosi occorre effettuare l’esame delle urine, insieme ad una radiografia per valutare le anomalie dello scheletro ed una corretta anamnesi condotta dal medico. Le mucopolisaccaridosi possono essere diagnosticate anche prima della nascita prelevando cellule fetali dalla madre durante la gravidanza. Tuttavia, data la varietà di sintomi che caraterizzano le MPS, spesso le famiglie si ritrovano a dover interpretare alcuni “segni” dati dalle MPS per poter raggiungere una diagnosi.
La rarità delle Mucopolisaccaridosi si traduce anche nella scarsa consapevolezza degli operatori sanitari di queste malattie e spesso nella necessità, da parte loro, di essere in grado di individuare una combinazione unica di sintomi comuni affinché le famiglie trovino una risposta.
Il video di Takeda mostra la difficoltà nel diagnosticare la MPS II o sindrome di Hunter
7 tipologie di Mucopolisaccaridosi
Come anticipato, esistono sette tipi di MPS ognuna con caratteristiche specifiche, alcune con differenti sottotipi. Le andremo a illustrare nel paragrafo a seguire.
I sintomi della MPS I o Hurler-Scheie includono: crescita rallentata, bassa statura, problemi scheletrici, tratti somatici caratteristici (faccia schiacciata e fronte prominente), ernie, organi ingrossati.
La MPS II colpisce prevalentemente i maschi. I sintomi compaiono progressivamente tra i 2-4 anni e includono: problemi scheletrici, infezioni respiratorie, tratti somatici caratteristici, ernie e disabilità intellettiva.
I sintomi neurologici sono gli indicatori chiave della MPS III e includono: disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività), deterioramento mentale e convulsioni.
I sintomi compaiono progressivamente tra i 1-3 anni
e includono: gravi alterazioni ossee, incluse ossa sottosviluppate nella parte superiore della colonna vertebrale, e perdita dell’udito.
I sintomi fisici sono gli stessi della MPS I, ma i bambini con MPS IV hanno un normale sviluppo
neurologico.
Nella forma più severa i bambini nascono con un’estrema quantità di fluidi nel corpo. Nella forma più mite i sintomi includono: moderata disabilità intellettiva, perdita della vista e problemi scheletrici.
È la forma più rara di MPS, ne esistono solo 4 casi diagnosticati a livello mondiale (dato del 2011). I sintomi includono: tumori nei tessuti molli attorno alle articolazioni che inducono a dolorosi rigonfiamenti.
La storia di Raffaele, ragazzo affetto da MPS VI
Cos’è la Sindrome di Sanfilippo
La Sindrome di Sanfilippo provoca una perdita dello sviluppo fisico e mentale al punto da essere definita anche «l’Alzheimer dell’infanzia». Scoperta dal Dott. Sanfilippo negli anni ‘60, è una malattia genetica rara che colpisce i bambini e causa danni irreparabili al cervello.
I bimbi nascono apparentemente sani. Intorno ai tre anni iniziano a manifestare i primi sintomi della malattia, perdono le poche abilità acquisite e mostrano difficoltà cognitive sempre più evidenti.
Iniziano a sviluppare problemi – iperattività, insonnia, difficoltà cognitive e del parlare, epilessia, problemi cardiaci e perdita di mobilità. Perdono le abilità normali e spesso non arrivano all’età adulta.
La nostra Associazione Sanfilippo Fighters è la prima in Italia a riunire famiglie di bambini e ragazzi con Sindrome di Sanfilippo per offrire supporto e finanziare progetti di ricerca per sviluppare terapie efficaci.
Scopri la storia della nostra Clara dalla voce di mamma Marta su Rai1 – foto by www.telethon.it
Verso una cura per le Mucopolisaccaridosi
Al momento non esiste una cura definitiva. Si è riscontrato qualche risultato su alcuni casi e in alcune forme con il trapianto di midollo osseo che tuttavia non può essere definito un rimedio definitivo. La ricerca deve fare ancora parecchia strada, ma migliorare la qualità di vita di questi pazienti, si può grazie alle nuove terapie sostitutive. Per le quali, però, è fondamentale una diagnosi precoce.
Le terapie infatti curano ma non guariscono e soprattutto non sono in grado di far regredire i danni già procurati. I nuovi studi di terapia genica per le MPS rappresentano la più grande speranza per i bambini affetti, ma la ricerca ha bisogno di tempo e sostegno per raggiungere risultati concreti.
