Si celebra ogni anno il 15 maggio la Giornata Mondiale delle Mucopolisaccaridosi, un’occasione importante per sensibilizzare l’opinione pubblica su queste malattie metaboliche rare e sulle sfide quotidiane affrontate dai pazienti e dalle loro famiglie. Ad oggi, le Mucopolisaccaridosi non hanno ancora una cura definitiva, ma la ricerca scientifica sta compiendo importanti passi avanti. In questo articolo vediamo cosa sono le MPS, quali sintomi comportano e quali terapie sono attualmente disponibili.
Cosa sono le Mucopolisaccaridosi o MPS?
Le Mucopolisaccaridosi (MPS) sono una famiglia di malattie genetiche rare che si ritiene colpiscano circa 1 bambino ogni 25.000 nati. Esistono sette tipi principali di MPS, ognuno con caratteristiche specifiche e, in alcuni casi, differenti sottotipi.
I pazienti affetti da MPS presentano la mancanza o una quantità insufficiente di un enzima necessario per degradare particolari molecole zuccherine chiamate glicosaminoglicani (GAG). L’enzima coinvolto determina il tipo specifico di MPS.
In tutte le forme di MPS, i GAG si accumulano nei lisosomi, strutture cellulari deputate alla digestione e al riciclo delle sostanze. Per questo motivo, le Mucopolisaccaridosi rientrano tra le malattie da accumulo lisosomiale (Lysosomal Storage Disorders – LSD).
L’accumulo progressivo di GAG può compromettere nel tempo il funzionamento di diversi organi e apparati. Proprio per la natura progressiva della malattia, spesso alla nascita i bambini appaiono sani e i primi sintomi si manifestano solo nei primi anni di vita, peggiorando gradualmente nel tempo.
Clara, bimba Sanfilippo Fighters, MPS IIIB – foto by www.telethon.it
Segni e sintomi delle Mucopolisaccaridosi
Le MPS possono coinvolgere molte parti del corpo e progredire con velocità differenti, rendendo ogni caso unico. Le aree maggiormente colpite possono includere le vie respiratorie, le orecchie, gli occhi, il cuore, il fegato, la milza, lo scheletro, le articolazioni e, in alcune forme, anche il sistema nervoso centrale.
I sintomi possono essere molto variabili e comprendono problemi respiratori, rigidità articolare, alterazioni ossee, perdita dell’udito, ingrossamento degli organi, difficoltà motorie e cognitive.
Proprio a causa dell’eterogeneità dei sintomi, arrivare a una diagnosi corretta può richiedere tempo. La diagnosi delle Mucopolisaccaridosi si basa generalmente su esami delle urine per la ricerca dei GAG, test enzimatici, analisi genetiche e valutazioni radiologiche delle anomalie scheletriche. In alcuni casi è possibile effettuare una diagnosi prenatale durante la gravidanza.
7 tipologie di Mucopolisaccaridosi
Come anticipato, esistono sette tipi di MPS ognuna con caratteristiche specifiche, alcune con differenti sottotipi. Le andremo a illustrare nel paragrafo a seguire.
I sintomi della MPS I o Hurler-Scheie includono: crescita rallentata, bassa statura, problemi scheletrici, tratti somatici caratteristici (faccia schiacciata e fronte prominente), ernie, organi ingrossati.
La MPS II colpisce prevalentemente i maschi. I sintomi compaiono progressivamente tra i 2-4 anni e includono: problemi scheletrici, infezioni respiratorie, tratti somatici caratteristici, ernie e disabilità intellettiva.
I sintomi neurologici sono gli indicatori chiave della MPS III e includono: disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività), deterioramento mentale e convulsioni.
I sintomi compaiono progressivamente tra i 1-3 anni
e includono: gravi alterazioni ossee, incluse ossa sottosviluppate nella parte superiore della colonna vertebrale, e perdita dell’udito.
I sintomi fisici sono gli stessi della MPS I, ma i bambini con MPS IV hanno un normale sviluppo
neurologico.
Nella forma più severa i bambini nascono con un’estrema quantità di fluidi nel corpo. Nella forma più mite i sintomi includono: moderata disabilità intellettiva, perdita della vista e problemi scheletrici.
È la forma più rara di MPS, ne esistono solo 4 casi diagnosticati a livello mondiale (dato del 2011). I sintomi includono: tumori nei tessuti molli attorno alle articolazioni che inducono a dolorosi rigonfiamenti.
La storia di Raffaele, ragazzo affetto da MPS VI
Cos’è la sindrome di Sanfilippo
La sindrome di Sanfilippo (MPS III) è una rara malattia neurodegenerativa infantile spesso definita “l’Alzheimer dell’infanzia” per il suo impatto devastante sul cervello.
Scoperta dal Dottor Sanfilippo negli anni ’60, questa patologia genetica provoca una progressiva perdita dello sviluppo cognitivo e motorio. I bambini nascono apparentemente sani, ma intorno ai 2-3 anni iniziano a manifestare i primi sintomi: iperattività, disturbi del sonno, difficoltà nel linguaggio, problemi comportamentali e regressione delle abilità acquisite.
Con il progredire della malattia possono comparire epilessia, perdita della mobilità, difficoltà nella deglutizione e importanti complicanze neurologiche. Purtroppo, molti pazienti non raggiungono l’età adulta.
Sanfilippo Fighters è la prima Associazione in Italia a riunire famiglie di bambini e ragazzi con sindrome di Sanfilippo, con l’obiettivo di offrire supporto concreto alle famiglie e sostenere la ricerca scientifica per lo sviluppo di nuove terapie.
Scopri la storia della nostra Clara dalla voce di mamma Marta su Rai1 – foto by www.telethon.it
Verso una cura per le Mucopolisaccaridosi
Attualmente non esiste ancora una cura definitiva per le Mucopolisaccaridosi. In alcuni casi e per alcune forme specifiche, il trapianto di midollo osseo ha mostrato risultati incoraggianti, soprattutto se effettuato precocemente, ma non rappresenta una soluzione definitiva.
Negli ultimi anni sono state sviluppate terapie enzimatiche sostitutive per alcune forme di MPS, in grado di migliorare diversi sintomi e la qualità di vita dei pazienti. Tuttavia, queste terapie non sono in grado di invertire i danni già presenti e, soprattutto, hanno un’efficacia limitata sulle manifestazioni neurologiche. Per questo motivo, la diagnosi precoce rimane fondamentale.
Oggi le più grandi speranze arrivano dagli studi di terapia genica, che puntano a correggere la causa della malattia introducendo una copia funzionante del gene difettoso. Diversi studi clinici internazionali sono attualmente in corso e rappresentano una concreta possibilità per il futuro dei bambini affetti da MPS.
La ricerca sulle Mucopolisaccaridosi sta avanzando rapidamente, ma ha ancora bisogno di tempo, sostegno e investimenti per trasformare queste speranze in cure accessibili per tutte le famiglie.
