Questo articolo ha l’intento di riassumere l’intervento della dott.ssa Nolanda van Well van Haare nel terzo seminario online organizzato dalla nostra Associazione e da MetabERN sulle emergenze e urgenze correlate alla sindrome di Sanfilippo.
Il ciclo di seminari su emergenze e urgenze
Nei primi mesi del 2025, la nostra Associazione Sanfilippo Fighters APS, insieme a MetabERN, ha organizzato un ciclo di seminari online, aperti ai professionisti e caregiver, che hanno affrontato il tema delle emergenze e urgenze correlate alla sindrome di Sanfilippo.
L’intervento della dott.ssa N. van Well van Haare
Questo articolo ha l’intento di riassumere l’intervento della dott.ssa Nolanda van Well van Haare nel terzo seminario online.
La dott.ssa Nolanda van Well van Haar è una professionista nel campo della nutrizione e delle pubbliche relazioni, attualmente Public Affairs Lead Benelux Nestlé Health Science.
La sindrome di Sanfilippo
La sindrome di Sanfilippo (Mucopolisaccaridosi di tipo III o MPSIII) è una malattia genetica rara che comporta una progressiva neurodegenerazione e numerose complicazioni a livello metabolico, gastrointestinale e nutrizionale.
Con il tempo, alimentarsi in modo corretto diventa una vera sfida, sia per i pazienti sia per le loro famiglie. Il cibo, che per la maggior parte delle persone è un atto semplice e naturale, può trasformarsi in un processo lungo, complesso e spesso pericoloso.
Fin dalle fasi iniziali della malattia possono emergere problemi legati alla nutrizione: perdita di peso, crescita rallentata, difficoltà nella masticazione e nella deglutizione. Per questo motivo è raccomandato che i pazienti vengano seguiti da un dietista, che può aiutare a prevenire deficit calorici e carenze nutrizionali, e da un logopedista, che valuti periodicamente le funzioni di alimentazione e deglutizione. Accanto a queste difficoltà, sono frequenti disturbi gastrointestinali come stitichezza, diarrea e reflusso gastroesofageo, che peggiorano la qualità del sonno, il comportamento e lo stato nutrizionale. Una corretta gestione di questi sintomi può ridurre dolore, agitazione, rischio di disidratazione e malnutrizione.
Disturbi frequenti nei pazienti Sanfilippo
Molti pazienti sviluppano diarrea nei primi anni di vita, legata all’accumulo di eparansolfato nelle cellule intestinali. Con il tempo, però, la situazione tende a capovolgersi: nella fase avanzata della malattia prevale la stitichezza, favorita dalla ridotta mobilità e dal minor controllo sui movimenti intestinali. Questi disturbi hanno un impatto diretto sulla vita quotidiana e possono portare a malnutrizione, peggioramento dei sintomi neurologici e maggiore fragilità complessiva. Con l’avanzare della malattia, molti pazienti sviluppano anche reflusso gastroesofageo, con sintomi come rigurgito, bruciore e, nei casi più gravi, danni all’esofago.
Le criticità della disfagia
La disfagia, invece, diventa particolarmente evidente negli ultimi anni di vita, quando la difficoltà a deglutire aumenta il rischio di soffocamento, inalazione di cibo e polmoniti ab ingestis. Esistono numerosi segnali di allarme che possono indicare la presenza di disfagia: masticazione molto lenta, rifiuto dei cibi solidi, tosse o soffocamento durante i pasti, voce rauca dopo la deglutizione, perdita di liquidi dalla bocca o dal naso, difficoltà a mantenere la postura eretta o la testa in posizione neutra. Riconoscere tempestivamente questi sintomi è fondamentale per intervenire con modifiche dietetiche o, se necessario, con nutrizione artificiale.
Malnutrizione e conseguenze
La malnutrizione nei pazienti con sindrome di Sanfilippo è una delle complicazioni più frequenti e allo stesso tempo più sottovalutate. Non riguarda soltanto il peso corporeo, ma coinvolge in maniera globale la salute fisica, cognitiva ed emotiva. Nel breve periodo, un apporto insufficiente di nutrienti si traduce in affaticamento marcato, calo dell’umore e maggiore irritabilità. I bambini diventano meno attivi, piangono più facilmente, mostrano meno interesse verso le attività quotidiane e vanno incontro a infezioni ricorrenti, poiché anche il sistema immunitario si indebolisce.
Gli effetti a lungo termine sono ancora più significativi. La malnutrizione compromette la crescita staturo-ponderale e lo sviluppo osseo, rendendo le ossa più fragili e aumentando il rischio di fratture. La perdita di massa muscolare porta a una ridotta mobilità e peggiora ulteriormente la capacità di mantenere una postura corretta durante i pasti, aggravando così la disfagia. Anche il cuore e i polmoni possono risentirne: la ridotta forza muscolare respiratoria aumenta il rischio di infezioni polmonari e insufficienza respiratoria, mentre il muscolo cardiaco può indebolirsi, peggiorando le cardiopatie già presenti in molti pazienti.
Un altro aspetto cruciale è l’impatto sul sistema nervoso. L’apporto inadeguato di nutrienti influenza le funzioni cognitive, la memoria e il comportamento. Bambini e ragazzi con malnutrizione possono apparire più apatici o, al contrario, più irritabili e agitati. In questo senso, la malnutrizione non è solo una condizione clinica, ma anche un fattore che amplifica i sintomi neurologici e comportamentali della malattia.
Come monitorare lo stato nutrizionale
Per monitorare lo stato nutrizionale, i clinici si avvalgono della Subjective Global Assessment (SGA), che tiene conto della storia di variazioni di peso, dell’apporto alimentare e dell’analisi fisica. Segni come la perdita della massa muscolare nelle tempie, lungo le clavicole o sulle spalle sono indicatori utili per distinguere i diversi gradi di malnutrizione, da lieve a severa. Tuttavia, spesso la valutazione non è semplice, poiché i cambiamenti possono essere graduali e sovrapporsi ad altri sintomi della malattia.
Contrastare la malnutrizione
Contrastare la malnutrizione significa agire in anticipo. Interventi precoci, come la consulenza dietetica, l’adattamento della consistenza dei cibi, l’uso di supplementi nutrizionali o, nei casi più avanzati, il ricorso alla nutrizione artificiale, possono fare una differenza enorme nella qualità di vita. L’obiettivo non è soltanto “far crescere” i bambini, ma permettere loro di affrontare con più forza e resilienza le complicazioni della malattia, garantendo maggiore benessere anche alle famiglie. La complessità della gestione nutrizionale nella sindrome di Sanfilippo rende indispensabile il coinvolgimento di un ecosistema di professionisti: dietisti, logopedisti, fisioterapisti, pediatri, neurologi e altri specialisti, insieme alle famiglie e ai caregiver.
L’importanza della nutrizione
Purtroppo, spesso la nutrizione non riceve l’attenzione necessaria. Mancano linee guida specifiche, la diagnosi dei problemi alimentari arriva tardi e i trattamenti risultano disomogenei. È quindi essenziale sensibilizzare operatori sanitari e istituzioni per garantire diagnosi precoci, cure personalizzate e maggiore consapevolezza dei rischi legati alla malnutrizione.
Per i pazienti con sindrome di Sanfilippo, la nutrizione non è mai un aspetto secondario: è parte integrante della cura e incide profondamente sulla qualità e sulla durata della vita. La diagnosi precoce dei disturbi gastrointestinali, l’attenzione ai segnali di disfagia e la prevenzione della malnutrizione possono ridurre complicazioni e migliorare il benessere quotidiano di bambini e famiglie.
Prendersi cura dell’alimentazione in queste condizioni significa non solo garantire calorie e nutrienti, ma anche offrire sicurezza, dignità e qualità di vita.
La registrazione del webinar
A seguire è possibile vedere la registrazione completa dell’intervento della dott.ssa Nolanda van Well van Haare e della dott.ssa Sofie Cocquyt.
Gli interventi sono in lingua inglese.
