Gaia è una ragazza di quasi 16 anni che combatte da tutta la vita con la sindrome di Sanfilippo. Vive in provincia di Catania, con il fratellino Samuele, papà Cristiano e mamma Angela. Proprio grazie alle parole di mamma Angela, scopriamo un po’ della loro quotidianità e della vita con la sindrome.
La famiglia di Gaia
«Se dovessi descrivere la nostra famiglia con tre parole, userei Forza, Amore e Determinazione. E potrei aggiungere, senza dubbio, Unione. Queste qualità non sono nate per caso, ma sono il nostro scudo e la nostra guida da quando la sindrome di Sanfilippo è entrata nelle nostre vite.
Prima della diagnosi, la nostra era una vita apparentemente normale. Non avevamo sospetti: Gaia, nostra figlia, aveva mostrato i primi segni di regressione tardi. Solo intorno ai 7 anni ci siamo accorti che qualcosa non andava.
All’inizio parlavano di disturbi dell’apprendimento, ma una foniatra ha avuto l’intuizione che potesse trattarsi di una malattia metabolica. La conferma, dopo tutti gli accertamenti al policlinico, arrivò come un macigno: sindrome di Sanfilippo, tipo D.»
La lenta regressione
«La diagnosi ha cambiato tutto. La regressione è stata lenta, ma inesorabile. Il linguaggio è stato il primo a svanire. Intorno agli 11-12 anni Gaia ha iniziato ad avere difficoltà a masticare, costringendoci a passare ai cibi frullati e poi, a 14 anni, all’utilizzo della PEG (Gastrostomia Endoscopica Percutanea) per la nutrizione e la somministrazione dei farmaci. Con questa, abbiamo perso anche la sua voce.
Un altro grande cambiamento è stato il ritorno al pannolino a 11 anni, dopo che lo aveva tolto a due anni e mezzo. Fortunatamente, in parallelo alla regressione motoria e cognitiva, Gaia si è calmata.
Oggi, non è più nella fase iperattiva, ma la sfida motoria è diventata prepotente: quest’anno, non riesce più a stare in piedi da sola, cadendo spesso. La Sanfilippo ci impone di non distrarci mai.»
La sfida della quotidianità
«La nostra quotidianità è interamente scandita dalle necessità di Gaia. Io sto dietro a lei 24 ore su 24, perché non è autonoma ed è fragile come un neonato.
La mattina è una corsa: sveglia, Gaia in carrozzina, preparazione di Samuele (il fratello), somministrazione delle medicine tramite PEG e igiene personale. La colazione di Gaia con la PEG richiede circa 30 minuti, un momento che spesso sfrutto per stare con lei mentre mio marito accompagna Samuele. Il resto della giornata è un susseguirsi di faccende domestiche intervallate ogni 15 minuti per dedicarmi a Gaia. Giochiamo a terra con qualche gioco interattivo e facciamo piccole passeggiate in casa, ma l’attenzione deve essere costante: pur di liberarsi dai limiti del corpo, Gaia è capace di farsi male da sola.
D’inverno si aggiunge la preoccupazione per il muco, che dobbiamo aspirare di continuo per permetterle di respirare. La sera, la cena è l’unico momento in cui possiamo stare un po’ tutti insieme prima di andare a letto, dopo aver sistemato la cucina.»
La notte insonne
«La sfida più grande è il sonno. Da circa un anno, Gaia si sveglia in continuazione, piange, è irrequieta. Dorme tra me e mio marito, perché temiamo che possa sbattere la testa se la lasciassimo da sola.
Questa situazione ha un impatto enorme sulla nostra energia. Mio marito, che si sveglia alle 5 per un lavoro fisicamente impegnativo (è un addetto all’edilizia acrobatica e si arrampica sugli edifici), deve riposare, quindi spesso va a dormire con Samuele.
A fine giornata, ammetto, siamo stanchissimi. Non ho tempo per me stessa. Ma la nostra unione familiare ci permette di resistere.»
Il valore di Progetto Sollievo
«Nella nostra battaglia, la rete di supporto familiare è limitata – i nostri parenti lavorano e hanno le loro vite. Ho imparato a non chiedere niente a nessuno, se non in casi eccezionali a mia mamma.
Per questo, Progetto Sollievo è stato una vera e propria fortuna. È arrivato nel momento giusto, quando le condizioni di Gaia sono peggiorate e io non potevo più dedicarmi anche a Samuele come prima.
Abbiamo a disposizione 5 ore settimanali e per noi è fondamentale. L’educatrice che ci segue, Tiffany, è una perla rara! È tre anni che lavora con noi, mi aiuta con l’igiene, le somministrazioni e l’organizzazione. Quando c’è lei, posso dedicarmi ai compiti con Samuele o accompagnarlo al calcio.
Oggi, con la regressione motoria di Gaia e le difficoltà che la scuola incontra con la gestione della PEG e dei farmaci, Gaia resta a casa. Le ore di Progetto Sollievo, pur essendo aumentate, non sono sufficienti per permettermi di avere il tempo necessario per ricaricarmi. Ma sappiamo che ogni ora è preziosa.»
