Noemi è una ragazza di 14 anni che combatte da tutta la vita con la sindrome di Sanfilippo. Vive sul mare, in provincia di Lucca, con papà Gionata e mamma Tania. Proprio grazie alle parole di mamma Tania, scopriamo un po’ della loro quotidianità e della vita con la sindrome.
La famiglia di Noemi
«La nostra famiglia è formata da me – mamma Tania, il mio compagno – papà Gionata, la nostra Noemi di 14 anni e Greta, la sorella maggiore di Noemi da parte di padre. Viviamo a Viareggio, una splendida città toscana sul mare, in provincia di Lucca.»
La nostra vita con la sindrome di Sanfilippo
«Noemi è la nostra bambina, una bambina speciale che ha reso la nostra famiglia “felice, unita e tranquilla”.
Lo so, potrebbe sembrare strano, ma queste sono le tre parole che userei per descrivere la nostra famiglia. La vita con la sindrome di Sanfilippo non è semplice, ma con il giusto spirito si può affrontare.»
La diagnosi: un lungo cammino
«I primi sintomi di Noemi sono comparsi quando aveva circa un anno e mezzo, quando ha iniziato ad avere difficoltà a camminare. La pediatra ci aveva rassicurato, dicendo che ogni bambino ha i suoi tempi. Ma poi sono arrivate le prime difficoltà a parlare: a parte qualche parola semplice, Noemi non riusciva a formare frasi. Il suo sviluppo ha proceduto lentamente fino ai 6 anni, poi ha iniziato una fase di regressione.
Siamo entrati in un limbo di incertezze durato anni. Dal momento in cui ci siamo accorti che qualcosa non andava, all’età di 4 anni, fino alla diagnosi. Il Covid ha rallentato ulteriormente il nostro percorso, e abbiamo ricevuto la diagnosi solo a 11 anni: sindrome di Sanfilippo di tipo 3B.
La notizia è stata un colpo duro, ma in fondo ci ha dato la consapevolezza che da tempo cercavamo. Ci ha resi più consapevoli del tempo che scorre e del fatto che dovevamo affrontare la realtà, per quanto dura. Eravamo disorientati, ma una volta superato lo scoglio iniziale, ci siamo riequilibrati.
Dopo la diagnosi abbiamo iniziato a cercare un centro di supporto per il follow-up, perché il centro che ha fatto la diagnosi si occupa solo di questo. Al Burlo di Trieste abbiamo trovato una dottoressa, la Dott.ssa Bruno, che ci ha parlato dell’Associazione, a cui ci siamo uniti quest’anno.»
La nostra quotidianità
«Io e il papà di Noemi lavoriamo nella stessa Azienda, con turni alternati, e questo ci permette di prenderci cura di lei in maniera costante. La nostra giornata tipo inizia presto, alle 6:30. Svegliamo Noemi, facciamo colazione, ci prepariamo e la accompagniamo a scuola a piedi. Noemi frequenta la terza media, e ha un’insegnante di sostegno fin dalla seconda elementare, il suo supporto è fondamentale.
Alle 13:55 la andiamo a prendere, e se i nostri turni di lavoro non lo permettono, interviene la babysitter.
Nel pomeriggio Noemi ha diverse attività: fa terapia ABA per 3 giorni a settimana, per un totale di 6 ore, e gli altri due giorni frequenta un’Associazione per ragazzi con disabilità. L’educatrice che la segue in Associazione fa anche la babysitter, e questo la aiuta a mantenere la stessa routine. Grazie alla terapia ABA, siamo riusciti a gestire meglio la sua iperattività, soprattutto durante i pasti e le passeggiate.
Nonostante le difficoltà, cerchiamo di portarla fuori spesso. Non solo per noi, ma anche per lei. Non vogliamo che si annoi o che si stressi. La portiamo anche dai miei genitori, per fare un po’ di compagnia a mia madre, la nonna di Noemi, che ha l’Alzheimer.
La notte? Noemi dorme tranquillamente, e anche se in passato ci sono stati episodi di notti insonni, ma fortunatamente sono stati rari. So invece che altre famiglie Fighters combattono molto con la disregolazione del sonno.»
Le sfide e la rete di supporto
«La sfida più grande? A fine giornata siamo esausti, ma ci sentiamo felici di aver dato tutto quello che potevamo. Nonostante tutto, ci sentiamo gratificati e felici.
La nostra rete di supporto è data principalmente dagli educatori e dagli amici. I genitori di mio marito sono anziani e lontani, e il mio papà si occupa di mia mamma che è malata. Quindi la gestione di Noemi ricade interamente su di noi.
L’Associazione ci ha parlato anche del “Progetto Sollievo”, un’iniziativa di cui stiamo entrando a far parte. Mi piacerebbe avere più ore a disposizione per poter inserire nella routine di Noemi un corso di acquaticità, che in passato faceva con un centro privato.
La vita con la sindrome di Sanfilippo non ci ha cambiato, ma ci ha resi più consapevoli della realtà che stiamo affrontando e di quanto sia prezioso il tempo che passiamo insieme.»
— Tania, mamma di Noemi
