Mucopoli… che? Ma perché si chiamano così le Mucopolisaccaridosi?

Scopriamo di più sulle Mucopolisaccaridosi e perché si chiamano così.
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Rosanna Aiello
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Perché si chiamano Mucopolisaccaridosi

Le Mucopolisaccaridosi (MPS) sono un gruppo di malattie metaboliche rare ereditarie appartenenti alla più ampia famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD).

Tutte le LSD si caratterizzano per l’accumulo, all’interno delle cellule, di grandi molecole che sono prodotti di degradazione del metabolismo. Nelle MPS queste grosse molecole non degradate sono i mucopolisaccaridi – noti anche come glicosaminoglicani o GAG – ed è da questi che deriva il termine mucopolisaccaridosi.

Cosa sono i mucopolisaccaridi

I mucopolisaccaridi sono lunghe catene lineari formate da unità disaccaridiche, ovvero composte da due molecole di zuccheri semplici, che continuano a ripetersi in ordine determinato per un elevato numero di volte. Nelle cellule del nostro organismo ne esistono diversi, tra cui, ad esempio, l’eparan solfato – che si accumula specificamente nella sindrome di Sanfilippo – e i più famosi Eparina e Acido ialuronico.

Le funzioni dei mucopolissacaridi

Queste macromolecole sono coinvolte in numerosi processi di regolazione e comunicazione cellulare e svolgono prevalentemente funzioni di sostegno e protezione nella maggior parte dei tessuti.

In passato si ritenevano utili ai soli fini dell’idratazione della cellula (vista la loro capacità di immagazzinare acqua) e della sua struttura, si è poi compreso che hanno specifiche funzioni che dipendono strettamente dalla loro struttura molecolare. Sono capaci di interagire con un’ampia varietà di proteine e molecole di segnalazione, nell’ambiente cellulare, e di modularne l’attività, sono inoltre coinvolte nella regolazione della crescita e della proliferazione cellulare, promuovono l’adesione cellulare e partecipano all’anticoagulazione e alla riparazione delle ferite.

Le diverse tipologie di MPS

I mucopolisaccaridi non possono essere smaltiti dalle cellule dei pazienti affetti dalle MPS per la mancanza di specifiche proteine, dette enzimi lisosomiali, che agiscono nei lisosomi, piccoli organelli della cellula dove normalmente avviene il processo di degradazione e smaltimento dei prodotti di scarto.

Ad ogni mucopolisaccaridosi corrisponde un diverso difetto enzimatico con conseguente alterazione specifica del metabolismo dei mucopolisaccaridi, che determina quindi l’accumulo di GAG differenti all’interno dei vari organi e tessuti, provocando la progressiva comparsa delle complesse e variegate manifestazioni cliniche delle MPS: ritardo mentale, alterazioni scheletriche, un caratteristico aspetto del volto, opacità corneale, ernie inguinali e ombelicali, ingrandimento del fegato e della milza, oltre a malattie respiratorie e cardiache.

La non specificità dei sintomi e la loro manifestazione progressiva rende la diagnosi di MPS molto complicata, tuttavia è proprio il dosaggio dei GAG che permette di eliminare qualsiasi dubbio e diagnosticare definitivamente una tra le malattie da accumulo lisosomiale.

Partecipa alla Giornata delle Mucopolisaccaridosi

Il 15 maggio si celebra la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulle Mucopolisaccaridosi. Aiutaci a diffondere consapevolezza e promuovere il dialogo su queste malattie.

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