Il Professore Alessandro Fraldi e il suo gruppo del CEINGE – Biotecnologie Avanzate di Napoli, hanno completato il loro progetto di ricerca sull’utilizzo di una terapia “combinata” per il trattamento della sindrome di Sanfilippo.
Il progetto sviluppa un precedente studio
Il progetto mirava a sviluppare il precedente studio sulla molecola anti-amiloide CLR01, che si è dimostrata in grado di ripristinare la funzione della via autofagica-lisosomiale in modelli murini di mucopolisaccaridosi di tipo 3A (MPSIIIA), agendo sugli agglomerati anomali di proteine ​​amiloidi-caratteristici della malattia- che sono responsabili della degenerazione e conseguente morte neuronale.
Inoltre il precedente studio ha evidenziato che la piccola molecola CLR01, riducendo l’aggregazione di proteine amiloidi, è indirettamente capace di moderare anche il grado di infiammazione neuronale.
I risultati del nuovo studio
In questo nuovo studio, i ricercatori hanno confermato che CLR01 può prevenire l’accumulo di proteine amiloidi e la neuroinfiammazione nei giovani topi MPSIIIA, mentre hanno scoperto che il trattamento risulta invece inefficace se i topi vengono trattati in etĂ avanzata (quando anche la patologia si trova ormai ad uno stadio avanzato).
Il team ha quindi confrontato gli effetti del trattamento con il solo CLR01 con quelli di un trattamento combinato in cui CLR01 viene utilizzato contestualmente ad un protocollo di terapia genica basata sull’utilizzo di un virus adenoassociato AAV9 che trasposta il gene umano dell’enzima SGSH (attualmente in fase di sperimentazione clinica). Tale studio ha evidenziato che il trattamento combinato porta a risultati nettamente migliori. Il professore Fraldi e i suoi collaboratori, tra cui i professori Gal Bitan e Alexey V. Pshezhetsky, hanno dimostrato quindi che combinando l’utilizzo di CLR01 con una terapia genica mediante AAV9, è possibile ottenere un effetto sinergico che migliora i risultati terapeutici ottenibili con i singoli trattamenti.
L’efficacia delle terapie combinate
L’efficacia terapeutica di CLR01 è stata valutata anche in modelli murini di altre varianti di sindrome di Sanfilippo – MPSIIIC – e nella MPSI, ed anche in queste il trattamento è stato in grado di ridurre l’aggregazione amiloide e migliorare i sintomi della malattia.
I dati ottenuti sostengono fortemente lo sviluppo delle terapie combinate come opzione terapeutica efficace non solo per le diverse varianti di sindrome di Sanfilippo, ma anche per altre MPS neuronopatiche interessate dagli accumuli amiloidi. Nello specifico, il trattamento con CLR01, potrebbe essere utilizzato per potenziare gli effetti dei trattamenti di terapia genica ed incoraggiarne l’applicazione clinica.
Il commento dell’Associazione
Siamo particolarmente orgogliosi di parlare di questo ennesimo traguardo della ricerca scientifica italiana. I nostri complimenti vanno al Prof. Fraldi e a tutti i suoi collaboratori, con uno speciale encomio all’autrice dell’articolo Marianna Giaccio che ha potuto partecipare a questo studio grazie alla borsa di studio dell’associazione Sanfilippo Fighters APS.
Aiutaci a sostenere la ricerca di una cura
Fai una piccola donazione, singola o ricorrente, per aiutarci a finanziare i progetti di ricerca come questi, che possono garantire un futuro a tanti bambini che ogni giorno combattono con la sindrome di Sanfilippo.
