Comitato scientifico
Alessandro Fraldi
Alessandro Fraldi, è attualmente Professore associato di Genetica Medica, presso il Dipartimento di Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Napoli “Federico II”.
È anche Membro di Facoltà della Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM). Dal 2004 al 2011 si è formato come postdoc presso il Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) di Napoli e il “Lysosomal Disease Research Unit” del Woman’s and Children’s Hospital, Adelaide, Australia.
Dal 2012 al 2020 è stato Faculty and Investigator (Molecular Therapy Program) presso il TIGEM. Nel 2021 si è trasferito al CEINGE, dove attualmente dirige un laboratorio.
È autore di oltre 40 articoli originali pubblicati su riviste internazionali peer-reviewed tra cui EMBO Molecular Medicine, Molecular Therapy, Developmental Cell ed EMBO Journal.
Attività di ricerca
Il Dr. Fraldi ha accumulato una lunga esperienza nello studio delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD), in particolare delle mucopolisaccaridosi.
La ricerca del Dr. Fraldi si concentra principalmente sullo studio dei determinanti molecolari alla base dei processi neurodegenerativi nelle LSD e nello sviluppo di strategie innovative per il trattamento della neuropatologia di questi gravi disturbi.
Una delle sue linee di ricerca è focalizzata allo studio della rilevanza patologica dell’ aggregazione di proteine amiloidi (aggregazione simile a quelle che si trova in altre malattie neurodegenerative più’ comuni, quali Parkinson’s e Alzheimer’s) nella sindrome di Sanfilippo e alla possibilità di inibire tale aggregazione per prevenire i processi neurodegenerativi in queste patologie.
Enrico Moro
Enrico Moro ha conseguito a Padova la laurea in Biologia Molecolare nel 1996 ed il Dottorato di ricerca in Scienze Endocrine a Ferrara nel 2001.
Dopo una formazione post-dottorato a Los Angeles-USA (2002-2003) presso il Cedars Sinai Medical Center (UCLA), ha continuato il suo post-dottorato a Padova dal 2004 fino al 2011.
Nel 2011 è diventato Ricercatore a tempo indeterminato ed ha costituito un gruppo di ricerca indipendente, denominato LSDMG (Lysosomal storage disorder Modeling Group). Ha iniziato a svolgere il ruolo di docente di Biologia Applicata presso la Scuola di Medicina di Padova e a partire dal 2017 ricopre il ruolo di Professore Associato.
Attività di ricerca
Da sempre il Professor Moro ha lavorato nell’ambito delle patologie umane. Inizialmente nel suo percorso di ricerca ha sviluppato un sistema di trasferimento genico non-virale per la terapia genica della Fibrosi Cistica. Durante il periodo di dottorato ha poi concentrato le sue ricerche sulle anomalie congenite responsabili dell’infertilità maschile e del criptorchidismo. A partire dal 2002 ha intrapreso una ricerca sul diabete e sui difetti dello sviluppo pancreatico.
Successivamente nel 2004 ha iniziato a lavorare con il modello zebrafish per identificare geni implicati nell’insorgenza di anomalie di diversi organi, tra cui pancreas e cervello. Ha partecipato tra i vari progetti anche all’identificazione di meccanismi molecolari responsabili di tumori del sistema nervoso (glioblastomi) e del pancreas. Dal 2007 la sua ricerca si è spostata anche sul fronte delle malattie lisosomiali, portando alla generazione di modelli per la Malattia di Gaucher e la Mucopolisaccaridosi di tipo 2. Il suo lavoro negli anni ha portato all’identificazione di nuove vie di segnalazione cellulare implicate nelle alterazioni ossee e cardiache presenti nelle due malattie. La sua ricerca si è recentemente focalizzata sulla conoscenza dei meccanismi molecolari alla base delle disfunzioni neuronali e sinaptiche nelle due malattie lisosomiali.
Autore di 62 pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali, è stato anche co-editore di 2 volumi speciali sulla genetica dell’infertilità. Recentemente è stato reclutato come co-editore di un volume speciale della rivista Biomolecules che tratta dei meccanismi e delle prospettive terapeutiche per le malattie lisosomiali. E’ membro dell’Associazione Italiana di Biologia e Genetica ed è componente del comitato scientifico dell’Associazione Internazionale di malattie rare, ISMRD. E’ revisore di numerose riviste scientifiche e di progetti europei ed internazionali, anche proposti da associazioni che si occupano di malattie rare. E’, inoltre, componente del comitato Editoriale di Biomolecules e “Associate Editor” di Frontiers in Molecular Biosciences. Dal 2021 è diventato componente del Comitato scientifico dell’associazione Sanfilippo Fighters.
Giancarlo Parenti
Formazione
Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1980 (Facoltà di Medicina, Università Federico II, Napoli)
Specializzazione in Pediatria (1981-84) (Dipartimento di Pediatria, Università Federico II, Napoli)
1979-1985 e 1987-1989: Dipartimento di Pediatria, Università Federico II, Napoli.
1985-1986: Dipartimento di Biologia Cellulare e Genetica, Università Erasmus, Rotterdam, Paesi Bassi.
Settembre-dicembre 1991 e luglio-novembre 1994: Institute of Medical Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Ruolo attuale
– Professore Ordinario di Pediatria, Dip. di Scienze Mediche Traslazionali, Università Federico II, Napoli
– Ricercatore aggiunto, Istituto di Genetica e Medicina Telethon, Pozzuoli.
Principali interessi clinici e scientifici
Errori congeniti del metabolismo.
Attività didattiche
Scuola di Medicina e Chirurgia; Diploma universitario in dietetica; Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università Federico II, Napoli. Membro del Collegio dei docenti dei seguenti corsi di dottorato: Dottorato di ricerca in Riproduzione e sviluppo, Università Federico II; Dottorato di Ricerca in “Genetica Medica” presso la Seconda Università degli Studi di Napoli; PhD “Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM)”.
Appartenenza a società scientifiche e network nazionali e internazionali
Membro della rete di riferimento europea per le malattie metaboliche (MetabERN), co-coordinatore della sottorete delle malattie da accumulo lisosomiale. Membro di SIMMESN (Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e screening neonatali), SSIEM (Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism), Società Italiana di Pediatria (SIP), European Pompe Disease Consortium (EPoC). Membro del Consiglio SIMMESN (2002-2005), membro corrispondente della SSIEM per l’Italia (2002-2005).
Rosanna Aiello
Rosanna Aiello ha conseguito la tesi specialistica il Bioteclonogie Mediche all’università degli Studi di Napoli “Federico II”, per poi trasferirsi nel Regno Unito dove ha conseguito una seconda tesi specialistica in Biologia dello sviluppo e della riproduzione, presso l’Imperial College di Londra.
Ritornata in Italia ha conseguito il Dottorato di ricerca in Medicina dei sistemi (curriculum di Genetica Umana) nel laboratorio del Dott. Alessandro Fraldi, presso l’istituto Telethon di Pozzuoli “TIGEM”, dove ha studiato strategie innovative allo scopo di potenziare le terapie per malattie da accumulo lisosomiale, in particolare la Mucopolisaccaridosi di tipo 3.
Li ha poi iniziato l’attività di post-doc proseguita al CEINGE per alcuni mesi.
Attualmente lavora presso un laboratorio di analisi cliniche e molecolari e riveste il ruolo di Scientific Office Manager per l’associazione Sanfilippo fighters ApS.
