Questo articolo ha l’intento di riassumere l’intervento della dott.ssa Lucia De Zen – IRCCS Materno Infantile “Burlo Garofolo”– nel primo seminario online organizzato dalla nostra Associazione e da MetabERN sulle emergenze e urgenze correlate alla sindrome di Sanfilippo.
Il ciclo di seminari su emergenze e urgenze
Nei primi mesi del 2025, la nostra Associazione Sanfilippo Fighters APS, insieme a MetabERN, ha organizzato un ciclo di seminari online, aperti ai professionisti e caregiver, che hanno permesso ai medici di ottenere 1 credito ECM e hanno affrontato il tema delle emergenze e urgenze correlate alla sindrome di Sanfilippo.
L’intervento della dott.ssa Lucia De Zen
Questo articolo ha l’intento di riassumere l’intervento della dott.ssa Lucia De Zen nel primo seminario online.
La dott.ssa Lucia De Zen è medico, specialista in Pediatria, ha un dottorato di ricerca in Discipline oncologiche dell’età evolutiva, un master universitario di I livello in Cure Palliative e terapia del dolore in età pediatrica, un corso di perfezionamento in bioetica e diploma di scuola superiore in Bioetica.
Oggi è la responsabile del Centro di riferimento regionale del Friuli Venezia Giulia per la terapia del dolore e le cure palliative pediatriche.
La sindrome di Sanfilippo
La sindrome di Sanfilippo (Mucopolisaccaridosi di tipo III o MPSIII) è una rara malattia genetica neurodegenerativa che colpisce i bambini e comporta un progressivo deterioramento cognitivo, motorio e comportamentale. A causa della complessità clinica della patologia e della variabilità dei sintomi, riconoscere e gestire efficacemente il dolore e le situazioni d’urgenza ad esso collegate può essere molto difficile per le famiglie, i caregiver e anche per i professionisti sanitari.
La sindrome di Sanfilippo è causata da un deficit enzimatico che impedisce la degradazione dell’eparansolfato che si accumula nei lisosomi delle cellule. Ne esistono 4 sottotipi (A, B, C e D), tutti accomunati da: ritardo mentale progressivo, comportamenti iperattivi e aggressivi, disturbi del sonno e dell’umore, problemi nutrizionali e respiratori, epilessia, disfagia e dolore cronico.
Tuttavia, ogni bambino ha un decorso diverso, anche all’interno della stessa famiglia. La complessità e la natura degenerativa della malattia rendono ancora più difficile riconoscere tempestivamente le situazioni critiche.
Le difficoltà nel riconoscere il dolore dei bambini Sanfilippo
Il dolore è molto comune nei bambini con MPSIII, ma spesso sottovalutato o mal interpretato, come accade di frequente nei pazienti con disabilità cognitive.
Si stima che oltre il 50% dei bambini affetti da sindrome di Sanfilippo soffra di dolore cronico e con una frequenza più alta rispetto ad altri tipi di mucopolisaccaridosi, ma pochi ricevono terapie adeguate poiché le manifestazioni del dolore in questi pazienti possono essere molto difficili da riconoscere sia dai professionisti sanitari sia dai genitori.
La presenza di disabilità cognitive, difficoltà comunicative e comportamenti atipici rende complicato identificare chiaramente quando un bambino sta soffrendo. I bambini spesso non sanno localizzare il dolore ed esso può manifestarsi in modi non convenzionali (immobilità, smorfie, pianto improvviso, sorriso immotivato) ciò può confondere genitori e caregiver che non sono certi se il disagio sia dolore o un altro tipo di malessere e possono essere indotti ad attribuire questi atteggiamenti a “problemi comportamentali” invece che al dolore stesso. I genitori riferiscono spesso di non sapere se il figlio prova dolore, e se alcuni comportamenti siano dovuti a sofferenza fisica, disagio emotivo o semplice stanchezza. Questo aumenta l’ansia e la sensazione di impotenza.
L’importanza della valutazione oggettiva del dolore
La valutazione oggettiva del dolore è quindi fondamentale, ma deve essere adattata all’età e al livello cognitivo del paziente.
Per questi motivi i metodi tradizionali per la valutazione del dolore come la FLACC Scale (<3 anni), Wong-Baker Faces Scale (>3 anni) e Numerical Rating Scale (NRS) (>8 anni), normalmente utilizzate per la valutazione del dolore in bambini con sviluppo tipico, non sono efficaci nei bambini con disabilità cognitive.
Esistono però strumenti specifici, in particolare la r-FLACC: scala osservazionale che valuta movimenti, espressioni, pianto, comportamento e consolabilità (versione modificata della FLACC) e NCCPC-PV e NCCPC-R: checklist di segnali fisici e comportamentali per bambini non verbali con grave disabilità cognitiva (es. vocalizzazioni, cambiamento nel tono muscolare, espressioni facciali, comportamento sociale).
Nella fase di riconoscimento dei segnali del dolore i genitori sono fondamentali nel personalizzare questi strumenti di valutazione, poiché conoscono meglio di chiunque altro i comportamenti abituali del proprio figlio/a.
Il concetto di “dolore totale”
Nel contesto delle malattie complesse come la Sanfilippo, inoltre, si introduce il concetto di “dolore totale”, che include: il dolore fisico, legato a problemi muscoloscheletrici, neurologici, gastrointestinali o articolari, il dolore emotivo, legato ad ansia, frustrazione e isolamento, il dolore sociale, dovuto a perdita di autonomia, esclusione, difficoltà relazionali e il dolore spirituale, soprattutto nei bambini più grandi, che può emergere come sensazione di smarrimento o incomprensione.
Il dolore totale richiede un approccio non solo farmacologico, ma anche psicologico e sociale. L’integrazione tra trattamenti farmacologici e non farmacologici è, appunto, fondamentale per il trattamento.
Le terapie previste per il trattamento del dolore
Le terapie farmacologiche prevedono l’utilizzo regolare e personalizzato degli analgesici, dai più comuni, come paracetamolo e ibuprofene, ai più complessi, come oppioidi (morfina, tramadolo) o anticonvulsivanti, per i casi più gravi. La somministrazione però è spesso complessa: le famiglie devono preparare manualmente i farmaci, rischiando errori nel dosaggio o nella somministrazione, e molti farmaci devono essere manipolati per adattarsi a PEG o altre esigenze del bambino.
Le terapie non farmacologiche comprendono invece interventi psicologici (distrazione, tecniche cognitive-comportamentali), fisioterapia, massaggi, agopuntura, e TENS (stimolazione elettrica nervosa transcutanea) oltre a supporto emotivo e spirituale per la gestione del “dolore totale”, che coinvolge anche la sfera affettiva e sociale.
Il ruolo cruciale del medico di famiglia
Il medico di famiglia rappresenta una figura cruciale nella rete di cura dei pazienti affetti da sindrome di Sanfilippo o da altre condizioni complesse con disabilità cognitive. La sua posizione nel territorio lo rende un punto di riferimento costante e facilmente accessibile per le famiglie.
In particolare, può intercettare precocemente i peggioramenti clinici, anche quelli legati al dolore, che spesso non sono facilmente rilevabili dai soli caregiver, può facilitare la gestione domiciliare del dolore e delle altre comorbidità, garantendo continuità assistenziale anche al di fuori delle strutture ospedaliere e promuovere l’accesso a terapie palliative, coinvolgendo servizi specialistici quando necessario, può inoltre agire da intermediario tra il paziente, la famiglia e il team multidisciplinare (neurologi, pediatri, terapisti del dolore, fisioterapisti, palliativisti), favorendo una presa in carico integrata e personalizzata e sostenere la famiglia, aiutandola a interpretare segnali di dolore o disagio, riducendo lo stress emotivo legato all’incertezza. In questo senso, il medico di base non è un semplice esecutore, ma un attore proattivo, capace di migliorare concretamente la qualità di vita del paziente e dell’intero nucleo familiare, offrendo ascolto, orientamento e continuità nel tempo.
Lo specialista per la terapia del dolore
Come avviene per altre condizioni cliniche, ad esempio neurologiche o gastrointestinali, anche per la gestione del dolore esiste una figura specialistica di riferimento. In collaborazione con il medico di medicina generale, è possibile valutare l’opportunità di un consulto specialistico.
In ambito pediatrico, lo specialista di riferimento per la terapia del dolore è il medico palliativista, poiché le cure palliative pediatriche e la terapia del dolore fanno parte della medesima rete assistenziale. Mentre in ambito adulto le due aree tendono a essere gestite separatamente.
Questa informazione può essere utile affinché i genitori, direttamente o tramite il pediatra di libera scelta, possano considerare l’accesso a questa specifica competenza per garantire una presa in carico adeguata e multidisciplinare del dolore nei bambini.
In conclusione
Ad oggi, c’è ancora molta strada da fare per raggiungere un ideale di trattamenti per la gestione del dolore in pazienti complessi come i Sanfilippo: servono più studi che permettano di comprendere meglio la fisiopatologia del dolore e le sue manifestazioni e linee guida condivise per la gestione del dolore e delle situazioni critiche ad esso collegate.
Il dolore nella sindrome di Sanfilippo è reale, spesso cronico e sottovalutato. Ha un impatto significativo sulla qualità della vita del bambino e della famiglia, e va gestito con strumenti adeguati, empatia e attenzione continua. Affrontare con competenza le situazioni di emergenza, gestire il dolore in modo efficace e coinvolgere i caregiver nella rete di cura può fare una grande differenza. È fondamentale quindi educare le famiglie e fornire loro strumenti di valutazione efficaci per riconoscere segnali critici e agire con maggiore sicurezza, promuovendo un lavoro in team tra medici, terapisti e famiglie.
Come ha detto una mamma:
“Non ci aspettiamo miracoli… ma a volte anche piccole cose hanno un impatto enorme su di noi.”
La famiglia di Davide, bimbo Sanfilippo Fighters, MPS IIIA
La registrazione del webinar
A seguire è possibile vedere la registrazione completa dell’intervento della dott.ssa Gasperini e della dott.ssa De Zen, nel primo seminario online.
Gli interventi sono in lingua inglese.
