Questo articolo ha l’intento di riassumere l’intervento del dott. Simon Moser nel secondo seminario online organizzato dalla nostra Associazione e da MetabERN sulle emergenze e urgenze correlate alla sindrome di Sanfilippo.
Il ciclo di seminari su emergenze e urgenze
Nei primi mesi del 2025, la nostra Associazione Sanfilippo Fighters APS, insieme a MetabERN, ha organizzato un ciclo di seminari online, aperti ai professionisti e caregiver, che hanno affrontato il tema delle emergenze e urgenze correlate alla sindrome di Sanfilippo.
L’intervento del dottor Moser
Questo articolo ha l’intento di riassumere l’intervento del dott. Simon Moser nel secondo seminario online.
Il dott. Moser è un ricercatore della Paracelsus Medical University di Salisburgo che nel 2023 ha ricevuto una borsa di studio finanziata dalla nostra Associazione di 2000€ (su un totale complessivo del progetto di 10000€) per finanziare uno studio volto ad individuare un percorso clinico sicuro per gestire i pazienti affetti da MPS durante l’anestesia.
Questo aspetto ha un ruolo chiave in quanto i pazienti affetti da MPS sono ad altissimo rischio di complicanze respiratorie, cardiache e neurologiche peri-operatorie.
Lo studio si è tenuto in California presso il Benioff Children’s Hospital Oakland, uno dei centri più grandi del mondo per pazienti con MPS ed é supervisionato dal Dr. Paul Harmatz e dal Dr. Richard Rowe del Benioff Children’s Hospital Oakland, oltre che dal Dr. Florian Lagler del Paracelsus Medical University Salzburg.
La sindrome di Sanfilippo
La sindrome di Sanfilippo (Mucopolisaccaridosi di tipo III o MPSIII) è una rara malattia genetica neurodegenerativa che colpisce i bambini e comporta un progressivo deterioramento cognitivo, motorio e comportamentale. A causa della complessità clinica della patologia e della variabilità dei sintomi, riconoscere e gestire efficacemente il dolore e le situazioni d’urgenza ad esso collegate può essere molto difficile per le famiglie, i caregiver e anche per i professionisti sanitari.
La sindrome di Sanfilippo è causata da un deficit enzimatico che impedisce la degradazione dell’eparansolfato che si accumula nei lisosomi delle cellule. Ne esistono 4 sottotipi (A, B, C e D), tutti accomunati da: ritardo mentale progressivo, comportamenti iperattivi e aggressivi, disturbi del sonno e dell’umore, problemi nutrizionali e respiratori, epilessia, disfagia e dolore cronico.
Le caratteristiche della malattia impongono un’attenzione altissima in ogni fase dell’intervento chirurgico o della sedazione.
La gestione dell’anestesia nei pazienti Sanfilippo
La gestione dell’anestesia nei pazienti affetti da sindrome di Sanfilippo (MPSIII), come in generale nei soggetti con mucopolisaccaridosi (MPS), rappresenta una delle sfide più delicate e complesse in ambito medico.
Le caratteristiche della malattia – che comprendono anomalie scheletriche, coinvolgimento delle vie aeree superiori, cardiopatie e difficoltà respiratorie croniche – impongono un’attenzione altissima in ogni fase dell’intervento chirurgico o della sedazione. Tuttavia, le nuove evidenze cliniche mostrano che con un approccio adeguato e specializzato è possibile ridurre notevolmente il rischio di complicanze.
Lo studio del dottor Moser
Lo studio retrospettivo pubblicato da Moser et al., condotto presso l’UCSF Benioff Children’s Hospital di Oakland, ha portato risultati sorprendenti e incoraggianti.
Si tratta della più ampia analisi retrospettiva condotta finora sull’anestesia in pazienti MPS che ha analizzato i dati relativi a 83 pazienti sottoposti a un totale di 660 anestesie generali per 840 procedure, con soli 7 eventi avversi registrati – comparsi nei casi in cui sono stati necessari tre o più tentativi di intubazione.
La percentuale di complicanze è quindi risultata estremamente bassa, appena l’1,06%. Questo dato è in netto contrasto con uno studio precedente del 2020 che riportava un tasso del 25,6%, dimostrando quanto l’esperienza e le strategie corrette possano fare la differenza.
Cosa ha permesso di ottenere risultati così positivi?
La gestione delle vie aeree è stata affrontata con strumenti avanzati e tecniche raffinate. L’utilizzo del broncoscopio a fibre ottiche è stato estremamente diffuso, molto più del laringoscopio diretto, che è stato utilizzato raramente.
In molti casi si è preferito ricorrere alla maschera laringea invece che al tubo endotracheale, una scelta che ha mostrato ottimi risultati in termini di sicurezza e tollerabilità. Fondamentale è stato anche avere sempre un piano di backup in caso di difficoltà nell’intubazione, ad esempio avere un broncoscopio a fibre ottiche immediatamente disponibile quando si procede con un’anestesia con maschera laringea (SGA)
Alla base di questo successo c’è stata soprattutto la presenza di anestesisti esperti, abituati a gestire casi complessi e con accesso alle giuste attrezzature. La centralizzazione dei pazienti in strutture altamente specializzate si è rivelata decisiva per la riduzione del rischio. I pazienti MPS sono esposti a complicanze potenzialmente letali, che includono arresto cardiaco, insufficienza respiratoria, fallimenti nell’intubazione e danni neurologici. In particolare, l’instabilità cervicale, la stenosi del canale spinale e l’aumento della pressione intracranica rendono rischiose molte procedure anestesiologiche, in particolare se non effettuate con precauzioni avanzate.
Le conclusioni dello studio
Nonostante questi risultati positivi, rimane un vuoto importante nelle linee guida ufficiali.
Gli autori dello studio sottolineano la necessità di sviluppare studi prospettici e linee guida basate sull’evidenza, in grado di supportare la gestione anestesiologica nei diversi sottotipi di mucopolisaccaridosi.
Per ora, l’evidenza suggerisce che l’esperienza dell’anestesista, l’uso mirato delle tecnologie per le vie aeree e la preparazione meticolosa siano le chiavi per prevenire eventi avversi. È necessario, quindi, investire nella formazione degli anestesisti e dei chirurghi pediatrici, affinché possano affrontare con competenza situazioni cliniche complesse come quelle che coinvolgono i pazienti con MPS.
In conclusione, è importante ricordare che sebbene i pazienti con sindrome di Sanfilippo presentino caratteristiche cliniche che aumentano i rischi anestesiologici, questi non sono affatto inevitabili.
La chiave è una gestione personalizzata, preparata e multidisciplinare. Ridurre il rischio non significa banalizzare la complessità, ma affrontarla con conoscenza, esperienza e le giuste risorse. In questo modo, anche un momento critico come un’anestesia può trasformarsi da potenziale minaccia a opportunità di cura in sicurezza.
La registrazione del webinar
A seguire è possibile vedere la registrazione completa dell’intervento del Dr. Simon Moser, il Prof. Florian Lagler e il Dr. José Pedro Vieira.
Gli interventi sono in lingua inglese.
