L’azienda biotecnologica Phoenix Nest, focalizzata sullo sviluppo di trattamenti per la sindrome di Sanfilippo, ha appena annunciato l’arruolamento del primo paziente nello studio JLK-447, il primo studio completo di storia naturale su pazienti affetti da sindrome di Sanfilippo di tipo C (MPSIIIC). L’approvazione dello studio è arrivata dal Comitato francese per la protezione delle persone e dal CNIL, lo scorso 30 ottobre.
Cosa sono gli studi di storia naturale
Gli studi di storia naturale valutano, misurano e documentano la sintomatologia e la progressione di una malattia nel tempo. Si tratta di quindi di studi di tipo osservazionale, che esaminano la normale progressione di una malattia e non prevedono l’utilizzo di alcun farmaco. I dati raccolti da questo tipo di studi sono fondamentali per il successo della misurazione degli endpoint e per la valutazione dei benefici clinici ottenuti in qualsiasi successiva sperimentazione clinica per una specifica malattia.
Le caratteristiche di questo studio
Lo studio JLK-447 avrà una durata di due anni e prevede l’arruolamento di un totale di 30 pazienti presso due diverse sedi: l’HCL-Hospices Civils De Lyon (Francia) e l’UT Southwestern Medical Center (USA).
Lo studio si avvale dell’utilizzo di un’applicazione video denominata “C-RARE Recording Application of Real-world Evidence for Sanfilippo syndrome type C“: una tecnologia proprietaria concessa in licenza da Aparito. Tramite questa app i caregivers dei pazienti potranno filmare video dei loro bambini che svolgono attivitĂ quotidiane come mangiare uno spuntino, giocare o lavarsi le mani, tramite il proprio smartphone.
Un approccio rivoluzionario
Le attività video prodotte tramite l’app C-RARE saranno equiparabili alle valutazioni cliniche e ai questionari normalmente somministrati nella pratica clinica, che per i bambini affetti da MPSIIIC risultano spesso inefficaci nel valutare le reali capacità dei bambini.
I bambini affetti da sindrome di Sanfilippo presentano, infatti, danni cerebrali che causano problemi comportamentali e ritardi nello sviluppo, scarsa capacitĂ di attenzione, linguaggio limitato o assente e la perdita progressiva della capacitĂ di camminare e mangiare da soli, tutti elementi che spesso rendono le valutazioni tipiche utilizzate in un contesto clinico poco attendibili.
I video di C-RARE saranno ripresi in casa, nell’ambiente naturale dei bambini, permettendo una piĂą realistica valutazione della progressione dei sintomi nei pazienti.
Aiutaci a sostenere la ricerca di una cura
L’utilizzo di questo tipo di supporto tecnologico rivoluziona il modo di condurre questo tipo di studi e potrebbe risultare di fondamentale supporto a tutti i futuri studi di storia naturale.
Il supporto finanziario per lo studio JLK-447 è arrivato dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke e dalle Associazioni di pazienti: Vaincre les Maladies Lysosomales – Rare mais pas seul, Sanfilippo Sud, Sanfilippo Barcelona, Sanfilippo Children’s Foundation e dalla nostra Associazione Sanfilippo Fighters ApS.
Il commento di Jill Wood, CEO di Phoenix Nest e madre di un bambino affetto da MPSIIIC
“Non potrei essere più entusiasta di annunciare il lancio di questo atteso studio. Queste rare malattie genetiche possono essere curate, è solo una questione di finanziamenti. Ringrazio il National Institute of Health e le organizzazioni di pazienti che hanno sostenuto questo studio”
