Scopriamo di più sulla terapia genica Lysogene per la sindrome di Sanfilippo di tipo A

Scopriamo di più sulla terapia genica Lysogene per la sindrome di Sanfilippo di tipo A
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Rosanna Aiello
Filamenti DNA
Indice

Lysogene è un’azienda biotecnologica francese fondata nel 2009 da Karen Aiach, CEO e mamma di Ornella ragazza affetta da sindrome di Sanfilippo.

L’azienda, pioniera delle terapie per le malattie genetiche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale e per le quali non è disponibile alcun trattamento, è riuscita a portare in clinica due prodotti di terapia genica per il trattamento della sindrome di Sanfilippo di tipo A e della gangliosidosi GM1, oltre ad altri programmi in fase preclinica. 

Karen Aiach e la figlia Ornella

Il trial clinico Lysogene per la Sanfilippo

Il trial clinico per la sindrome di Sanfilippo LYS-SAF302 iniziato nel 2018, ha testato un protocollo di terapia genica che ha lo scopo di fornire una copia funzionante del gene SGSH, che codifica per l’enzima N-sulfamidasi, al cervello dei pazienti affetti. Si tratta di uno studio di fase II/III per valutare l’efficacia della terapia nel migliorare o stabilizzare lo stato di sviluppo neurologico dei pazienti con Mucopolisaccaridosi di tipo IIIA.  Lo studio prevedeva la somministrazione intracerebrale una tantum del vettore virale adeno-associato sierotipo rh10 (scelto per la sua capacità di colpire il sistema nervoso centrale) contenente la sequenza di DNA codificante umano della SGSH tramite iniezioni dirette del prodotto sperimentale in entrambi gli emisferi del cervello, in un’unica sessione neurochirurgica.

Le osservazioni dopo la prima fase

Allo studio hanno partecipato 19 pazienti che sono stati seguiti per almeno due anni dopo la somministrazione. Di questi, circa la metà ha dimostrato un miglioramento, una stabilizzazione o un rallentamento del declino dello sviluppo cognitivo; in particolare, in tutti i 6 pazienti arruolati di età inferiore ai 30 mesi, è stato osservato un aumento persistente o una stabilizzazione dei domini cognitivi, linguistici e motori nei 24 mesi successivi al trattamento.

Questi risultati hanno suggerito non solo che il trattamento potrebbe essere efficace ma anche che i pazienti più giovani sono più responsivi alla terapia genica. Tali dati preliminari devono essere però corroborati e confermati da analisi statistiche. 

Sfortunatamente, a causa di problemi finanziari dell’azienda, lo studio è stato interrotto dopo la conclusione della prima fase, non lasciando – apparentemente – alcuna speranza per il suo proseguimento.

Il nuovo progetto

Tuttavia, allo scorso International MPS Symposium tenutosi in Germania, la stessa Karen Aiach ha annunciato di aver fondato la Blue Daisy Association, organizzazione no profit, tramite la quale è stato possibile proseguire il follow-up dei pazienti trattati. Lo scopo principale dell’associazione è infatti quello di svolgere qualsiasi azione di ricerca scientifica, compreso – ed in particolare – il monitoraggio delle sperimentazioni cliniche volta a migliorare la comprensione e la conoscenza, il trattamento e la cura della sindrome di Sanfilippo, oltre che acquisire, promuovere e vendere tutti i beni scientifici o di altro tipo relativi alla malattia.

La notizia che i bambini trattati siano seguiti per raccogliere i dati a lungo termine di questa sperimentazione, rappresenta una speranza per i pazienti e le famiglie Sanfilippo di tutto il mondo, visti gli incoraggianti risultati ottenuti nella prima fase di studio, soprattutto per i pazienti più giovani. Speriamo di avere nuovi aggiornamenti al più presto.

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