Sapevi che i Sanfilippo Fighters co-finanziano da 2 anni un progetto di ricerca sull’uso di farmaci dopaminergici per il trattamento dei sintomi comportamentali?

L'Associazione co-finanzia da 2 anni un progetto per migliorare la qualitĂ  di vita delle famiglie di bambini con sindrome di Sanfilippo
Rosanna Aiello
Rosanna Aiello
ricerca al microscopio
Indice

Il progetto di ricerca di Elvira De Leonibus del Tigem di Pozzuoli e dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche di Monterotondo (Cnr-Ibbc)

Lunedì 11 marzo – La sindrome di Sanfilippo è malattia neurodegenerativa terminale, anche definita “Alzheimer dell’infanzia”, che provoca una forma di demenza infantile caratterizzata dall’accumulo di una sostanza chiamata eparan solfato all’interno delle cellule dell’organismo. L’accumulo di eparan solfato colpisce la crescita delle cellule e lo sviluppo di tutti i sistemi del corpo, in particolare il cervello.

I sintomi della demenza sono generalmente preceduti da ansia, iperattivitĂ  e impulsivitĂ  che i medici spesso affrontano utilizzando farmaci comunemente usati in altre condizioni con sintomi simili, come autismo e psicosi. Sfortunatamente, questi farmaci possono avere risultati variabili e non funzionare per alcuni pazienti Sanfilippo causando, inoltre, effetti collaterali avversi.

farmaci

Lo studio pubblicato nel 2021

Con uno studio pubblicato nel 2021 su Nature Communications, la Prof.ssa Elvira De Leonibus e il suo team hanno dimostrato una correlazione tra l’alterato metabolismo dell’eparan solfato e uno sviluppo anomalo del sistema dopaminergico nel cervello che è il diretto responsabile dei sintomi comportamentali simil-autistici caratteristici della sindrome di Sanfilippo. I ricercatori hanno inoltre dimostrato che è possibile correggere questi comportamenti utilizzando un farmaco che agisce su uno specifico recettore della dopamina.

Il co-finanziamento del progetto di ricerca

L’Associazione Sanfilippo Fighters, in collaborazione con Cure Sanfilippo Foundation (USA) e Sanfilippo Children’s Foundation (Australia), ha co-finanziato il lavoro della Prof.ssa De Leonibus e della Dott.ssa Maria De Risi, che si svolgerà presso l’istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli, per permettere di continuare lo studio sui sintomi comportamentali nella sindrome di Sanfilippo.  

L’obiettivo dello studio

Il progetto studia come l’eparan solfato disturbi la crescita e lo sviluppo delle cellule cerebrali, compreso lo sviluppo del sistema dopaminergico e gli effetti della struttura e della funzione alterate dell’eparan solfato su aspetti come i processi di segnalazione cellulare e l’aggregazione della proteina, facendo uso di modelli sia cellulari che murini.  

Parallelamente cerca di individuare tra i farmaci appartenenti alla classe che colpisce il sistema dopaminergico, quelli che potenzialmente migliorino i sintomi riducendo al minimo gli effetti collaterali avversi.

persona tiene in mano una pillola medicinale

Il commento della dottoressa Maria De Risi


“Occuparsi della malattia di Sanfilippo per me è diventata un’importante missione. Spero di ottenere risultati importanti per la cura di questa patologia al piĂą presto e che tali risultati possano essere rilevanti anche nell’ambito di altri disordini lisosomiali.”


La speranza di migliorare la qualitĂ  di vita

Le alterazioni comportamentali nella sindrome di Sanfilippo sono tra i sintomi piĂą impegnativi da gestire, non solo per l’individuo affetto, ma per tutta la famiglia e la rete di medici e caregiver che se ne prendono cura. Questo studio ha il potenziale per cambiare la pratica clinica e migliorare la qualitĂ  della vita di tutte le persone colpite dalla sindrome di Sanfilippo.

mamma solleva il suo bambino davanti a un tramonto sul mare
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