Questo articolo ha l’intento di riassumere l’intervento della dott.ssa Sofie Cocquyt nel terzo seminario online organizzato dalla nostra Associazione e da MetabERN sulle emergenze e urgenze correlate alla sindrome di Sanfilippo.
Il ciclo di seminari su emergenze e urgenze
Nei primi mesi del 2025, la nostra Associazione Sanfilippo Fighters APS, insieme a MetabERN, ha organizzato un ciclo di seminari online, aperti ai professionisti e caregiver, che hanno affrontato il tema delle emergenze e urgenze correlate alla sindrome di Sanfilippo.
L’intervento della dott.ssa S. Cocquyt
Questo articolo ha l’intento di riassumere l’intervento della dott.ssa Sofie Cocquyt nel terzo seminario online.
La dott.ssa Sofie Cocquyt è logopedista, specialista della deglutizione e consulente per l’allattamento presso l’Ospedale Universitario di Anversa nei reparti di neurologia infantile, pediatria e neonatologia.
La sindrome di Sanfilippo
La sindrome di Sanfilippo (Mucopolisaccaridosi di tipo III o MPSIII) è una malattia genetica rara che colpisce in maniera predominante il sistema nervoso centrale. È causata dall’accumulo di eparansolfato, una molecola che l’organismo non riesce a degradare correttamente a causa di un difetto enzimatico. Questo porta a una progressiva neurodegenerazione, con sintomi che possono comparire in età infantile e peggiorare nel tempo.
L’andamento della malattia varia da paziente a paziente: alcuni presentano un decorso lento e più lieve, altri manifestano precocemente un peggioramento rapido, che riduce significativamente l’aspettativa di vita, spesso limitata alla giovane età adulta.
Il quadro clinico è molto complesso e coinvolge diversi apparati. Dal punto di vista neurologico si osservano crisi epilettiche, regressione cognitiva, disturbi del sonno e frequenti episodi di iperattività. A livello respiratorio possono insorgere apnee notturne e restringimenti della trachea o della laringe, mentre sul piano gastrointestinale sono frequenti disfagia, reflusso, stipsi e vomito. Non mancano poi altre manifestazioni come ipoacusia, ingrossamento del fegato, problemi ortopedici e difficoltà dentali. Tutto ciò, col tempo, contribuisce a compromettere la crescita e lo stato nutrizionale dei bambini.
La sfida dell’alimentazione nei pazienti Sanfilippo
Una delle sfide più importanti riguarda proprio l’alimentazione. La disfagia, cioè la difficoltà a deglutire, rappresenta uno dei sintomi più complessi e invalidanti. Col passare del tempo, la capacità di masticare e ingoiare si riduce progressivamente, complice anche la macroglossia, il ridotto controllo orale e la perdita delle abilità motorie fini.
I pasti diventano sempre più lunghi e difficili, e possono trasformarsi in momenti di stress sia per il paziente sia per la famiglia. Le conseguenze non si limitano alla fatica quotidiana: il rischio di aspirazione e soffocamento è alto, così come quello di polmoniti da inalazione, disidratazione e malnutrizione. Per comprendere meglio la gravità del problema si ricorre spesso a scale funzionali che valutano le capacità motorie e le abilità di alimentazione, fino a identificare i casi in cui diventa necessario ricorrere alla nutrizione artificiale.
Come si diagnostica la disfagia
La diagnosi di disfagia non si basa soltanto sull’osservazione clinica. Medici e logopedisti raccolgono la storia del paziente, valutano episodi di tosse o soffocamento durante i pasti, osservano la postura e il modo in cui il cibo viene gestito in bocca.
Nei casi più complessi, si ricorre a strumenti diagnostici specifici come la FEES, un’endoscopia che permette di visualizzare direttamente le fasi della deglutizione, o la videofluoroscopia, che attraverso immagini radiologiche dinamiche consente di seguire il percorso del bolo alimentare.
Come rendere i pasti più sicuri
Per ridurre i rischi e rendere i pasti più sicuri, è spesso necessario adattare l’alimentazione. Tra le strategie disponibili ci sono:
- Nutrizione enterale (con sondino naso-gastrico o gastrostomia/PEG) quando l’alimentazione orale non è più sicura o sufficiente si valuta la possibilità di passare alla nutrizione enterale, tramite sondino o gastrostomia, decisione che viene sempre presa insieme al team medico e alla famiglia.
- Modifiche dietetiche secondo lo standard IDDSI, I cibi vengono modificati nella consistenza, passando a preparazioni morbide, frullate o omogeneizzate, mentre i liquidi vengono addensati in base al grado di difficoltà.
- Accorgimenti pratici: piccoli bocconi, sorseggiare lentamente, posture corrette (es. “chin tuck”), evitare di mangiare o bere in movimento, non usare biberon con tettarelle troppo grandi.
L’importanza di un approccio multidisciplinare
È importante considerare che alcuni tra i fattori che contribuiscono all’insorgenza della disfagia nei pazienti con sindrome di Sanfilippo come la macroglossia, il collo corto e le anomalie scheletriche rappresentano anche elementi critici nella gestione delle vie aeree durante gli interventi chirurgici.
Queste caratteristiche anatomiche, infatti, determinano una notevole difficoltà nell’intubazione, rendendo la fase anestesiologica particolarmente complessa e delicata. A ciò si sommano le frequenti complicazioni cardiache e respiratorie, che innalzano ulteriormente il livello di rischio. Per questi motivi, ogni procedura chirurgica deve essere programmata nei minimi dettagli e condotta esclusivamente in centri specializzati, dove personale esperto e adeguatamente formato possa contare su strumenti avanzati per affrontare in sicurezza eventuali complicazioni.
La complessità della sindrome di Sanfilippo rende indispensabile un approccio multidisciplinare. Pediatri, neurologi, cardiologi, pneumologi, otorinolaringoiatri, dentisti, dietisti, anestesisti, logopedisti e fisioterapisti devono collaborare per fornire una presa in carico completa. Un ruolo fondamentale è svolto anche dal medico di famiglia, che rappresenta il punto di riferimento quotidiano per la famiglia, coordina gli interventi domiciliari e favorisce l’accesso a cure palliative quando necessario.
Le conclusioni del webinar
La sindrome di Sanfilippo è una malattia rara che presenta sfide complesse, in particolare sul piano dell’alimentazione e della sicurezza clinica.
La disfagia, con i suoi rischi di aspirazione e malnutrizione, è uno dei sintomi più difficili da gestire, ma può essere affrontata con strumenti diagnostici adeguati, adattamenti nutrizionali e supporto multidisciplinare.
Allo stesso modo, la preparazione alle emergenze e la centralizzazione delle cure nei centri specializzati sono elementi chiave per garantire una migliore qualità di vita ai pazienti e alle loro famiglie.
In attesa che la ricerca apra nuove prospettive terapeutiche, la priorità rimane quella di prevenire complicazioni e accompagnare ogni bambino e la sua famiglia con competenza, attenzione e umanità.
La registrazione del webinar
A seguire è possibile vedere la registrazione completa dell’intervento della dott.ssa Sofie Cocquyt e della dott.ssa Nolanda van Well van Haare.
Gli interventi sono in lingua inglese.
