Questo articolo ha l’intento di riassumere l’intervento della dott.ssa Serena Gasperini – Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori – nel primo seminario online organizzato dalla nostra Associazione e da MetabERN sulle emergenze e urgenze correlate alla sindrome di Sanfilippo.
Il ciclo di seminari su emergenze e urgenze
Nei primi mesi del 2025, la nostra Associazione Sanfilippo Fighters APS, insieme a MetabERN, ha organizzato un ciclo di seminari online, aperti ai professionisti e caregiver, che hanno permesso ai medici di ottenere 1 credito ECM e hanno affrontato il tema delle emergenze e urgenze correlate alla sindrome di Sanfilippo.
L’intervento della dott.ssa Serena Gasperini
Questo articolo ha l’intento di riassumere l’intervento della dott.ssa Serena Gasperini nel primo seminario online.
La dott.ssa Gasperini è responsabile S.S. Centro Malattie Metaboliche presso la Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, dove si occupa di ricerca scientifica e assistenza clinica in ambito metabolico.
Qui la dottoressa gestisce un team multidisciplinare i cui principali referenti sono data manager, dietisti, infermieri, psicologhe, neurologhe infantili e segretarie. Ha maturato una vasta conoscenza in tutte le malattie metaboliche: malattie da accumulo lisosomiale (MPS, malattia di Pompe, Fabry, Gaucher, Niemann-Pick), disturbi del ciclo dell’urea e altre aminoacidopatie, acidurie organiche, difetti di ossidazione degli acidi grassi, glicogenosi e difetti di glicosilazione.
La sindrome di Sanfilippo
La sindrome di Sanfilippo, conosciuta anche come Mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III), è una malattia genetica rara e gravemente invalidante appartenente al gruppo delle mucopolisaccaridosi.
Caratterizzata dall’accumulo di eparansolfato a livello cellulare, questa patologia provoca un progressivo deterioramento neurologico, oltre a una serie di complicanze multisistemiche. La malattia esordisce generalmente nella prima infanzia e progredisce con sintomi neurologici severi, declino cognitivo e ridotta aspettativa di vita. Tuttavia, esiste un ampio spettro clinico, con casi più lievi o ad esordio più tardivo e con insorgenza e gravità dei sintomi variabili.
I sintomi della sindrome di Sanfilippo
La sindrome di Sanfilippo coinvolge diversi organi e apparati causando un ampio spettro di sintomi, tra i più comuni troviamo: declino cognitivo progressivo, disturbi comportamentali (iperattività, aggressività, disturbi del sonno), epilessia con crisi convulsive generalizzate o notturne fino a status epilepticus non convulsivi, disfagia con rischio di aspirazione e malnutrizione, disturbi respiratori (OSAS, apnee, stenosi laringotracheale, secrezioni abbondanti), complicazioni otorinolaringoiatriche (otiti ricorrenti, ipertrofia adenotonsillare, macroglossia), problemi gastrointestinali (stipsi, vomito, reflusso gastroesofageo, dolore addominale), cistiti ricorrenti e infezioni urinarie, dolore sia acuto che cronico – spesso difficile da riconoscere ed interpretare – , fragilità ossea con rischio di fratture e disostosi multipla, complicanze cardiache e problemi endocrini.
Riconoscere le emergenze nei pazienti Sanfilippo
Il monitoraggio quotidiano è un pilastro fondamentale nella gestione dei pazienti MPS III. Tuttavia, affrontare le manifestazioni cliniche della sindrome non è sempre semplice, a causa della complessità della patologia, della sua natura degenerativa e della variabilità dei sintomi nel tempo.
Famiglie e caregiver si trovano spesso in difficoltà nel distinguere tra situazioni che richiedono semplicemente un contatto con il medico curante e quelle che rappresentano vere emergenze, da affrontare con un accesso immediato al pronto soccorso. Questa incertezza può generare ansia e senso di impotenza, rendendo ancora più gravoso il carico assistenziale. È quindi essenziale fornire alle famiglie strumenti chiari, indicazioni pratiche e supporto medico costante, affinché possano agire tempestivamente e con maggiore serenità nei momenti critici.
I sintomi che è possibile gestire in ambito domestico
In linea generale tra i sintomi che è possibile gestire in ambito ambulatoriale, o domestico, troviamo:
- Episodi di aggressività o apatia insoliti
- Diarrea, stitichezza, dolore addominale
- Disfagia o tosse durante i pasti
- Otiti, febbre, eccesso di secrezione orale
- Disturbi del sonno marcati
I sintomi che segnalano un’emergenza
È necessario, invece, recarsi immediatamente al pronto soccorso quando si verificano situazioni quali:
- Ostruzione delle vie aeree superiori o inferiori
- Cianosi, apnea, dispnea
- Convulsioni prolungate o difficilmente controllabili
- Ipercinesia acuta, iperattività estrema, letargia o coma
- Vomito persistente, disidratazione o perdita improvvisa di peso
- Dolore acuto intenso e pianto inconsolabile
- Complicanze da dispositivi medici, come dislocazione del sondino PEG
- Infezioni gravi: polmonite ab ingestis, sepsi
L’importanza della lettera di emergenza
Al fine di massimizzare la gestione dei pazienti affetti da una patologia come la sindrome di Sanfilippo è raccomandato che ogni paziente abbia sempre con sé una lettera di emergenza personalizzata, che riferisca in merito allo stato clinico attuale e livello di progressione della malattia, ai rischi specifici legati alla patologia, alle eventuali indicazioni su anestesia, gestione del dolore, nutrizione e ventilazione, e in merito a possibili cure palliative.
I pazienti MPS III presentano notevoli rischi anestesiologici ed ogni qualvolta ci si trovi a valutare una procedura chirurgica o sedazione – come potrebbe accadere nel caso di un accesso in pronto soccorso – questa deve essere preceduta da un’attenta valutazione anestesiologica.
La necessità di mettere il paziente al centro
La complessità di questa patologia impone, inoltre, un approccio integrato e collaborativo, con la partecipazione attiva di un gran numero di specialisti e il paziente deve essere al centro del percorso di cura, con incontri periodici tra gli specialisti per adattare i trattamenti all’evoluzione della malattia.
Spesso sottovalutato o assente, il medico di base può essere una risorsa preziosa nella valutazione e successiva gestione di situazioni di urgenza, nonché nelle fasi di transizione, della perdita di autonomia, e della necessità di PEG o ventilazione, come supporto per l’accesso a terapie palliative, ausili e riabilitazione, per gestire le comorbidità comuni come febbre, infezioni e dolore, nonché come tramite con il team multidisciplinare. Il medico di famiglia deve essere incluso nella rete di cura, non solo nella gestione delle urgenze, ma anche nel miglioramento della qualità della vita quotidiana del paziente.
In conclusione
La sindrome di Sanfilippo richiede attenzione costante, diagnosi precoce e una rete sanitaria collaborativa. È fondamentale non sottovalutare sintomi nuovi o inusuali, poiché la malattia presenta fluttuazioni fisiologiche che possono mascherare complicanze gravi. Coinvolgere attivamente le famiglie e i medici di base può migliorare in modo significativo la gestione complessiva e la qualità di vita del paziente.
La registrazione del webinar
A seguire è possibile vedere la registrazione completa dell’intervento della dott.ssa Gasperini e della dott.ssa De Zen, nel primo seminario online.
Gli interventi sono in lingua inglese.
