Edoardo e Ludovica sono due fratellini di 3 e 7 anni, entrambi affetti dalla sindrome di Sanfilippo. Vivono in provincia di Treviso con papà Luca e mamma Eleonora. Proprio grazie alle parole di mamma Eleonora, scopriamo un po’ della loro quotidianità e della vita con la sindrome.
La famiglia di Edo e Ludo
«Se dovessimo descrivere la nostra famiglia con tre parole, useremmo: felice, unita e complicata. Queste parole racchiudono la nostra realtà quotidiana, segnata, ma non definita, dalla sindrome di Sanfilippo (MPS-A): una malattia genetica rara con cui convivono i nostri due figli, Edoardo e Ludovica.
La diagnosi è arrivata inaspettatamente, dopo un lungo e faticoso iter. Per Ludovica, abbiamo iniziato a indagare i ritardi a 18 mesi. Dopo due cicli diagnostici, era stata erroneamente dichiarata autistica. Nessuno, in un team interdisciplinare, aveva ipotizzato una diagnosi genetica.
Il destino ha voluto che la verità venisse a galla “casualente”: a 4 anni, Ludovica aveva frequenti problemi di muco e orecchie. Dopo innumerevoli visite da otorini, una dottoressa al Burlo, appena entrati, ha ipotizzato una malattia genetica rara. La diagnosi è stata confermata poco dopo. Purtroppo, una volta identificata nella sorella, anche per il piccolo Edoardo è arrivata la stessa diagnosi… aveva meno di due mesi.
Una diagnosi precoce è fondamentale perché eviterebbe la nascita di più fratelli con la stessa malattia, nella stessa famiglia.»
La nostra vita in “modalità trial”
«Vivere con la sindrome ha cambiato la nostra vita in modo radicale. L’aggravarsi delle condizioni di Ludovica ha imposto di ridimensionare o eliminare quasi tutto ciò che facevamo prima. Le uscite e le gite, prima possibili, ora sono limitate: stare fuori casa per più di tre ore è diventato un dramma.
La nostra vita ruota attorno alla cura dei bambini e al trial a cui partecipiamo. Entrambi abbiamo dovuto rinunciare a offerte di lavoro e opportunità, scegliendo la flessibilità.
Mio marito, Luca, è in smart-working tutti i giorni per essere prontamente disponibile, mentre io lavoro distante da casa. Il solo appuntamento settimanale con la terapia richiede un impegno enorme: ogni venerdì stiamo 7 ore in ospedale ad Amburgo, subito dopo ci spostiamo in aeroporto per il viaggio di ritorno. Gli spostamenti richiedono 14 ore totali in 2 giorni e 4 voli, perché non ci sono voli diretti. In un anno abbiamo saltato solo due volte questi appuntamenti, per motivi di salute. Per noi il trial è al primo posto: tutto il resto viene dopo.»
La nostra Giornata tipo
«La nostra quotidianità è un incastro meticoloso. La mamma esce di casa alle 6:30, il papà sveglia i bambini alle 7:00 e alle 7:30 arriva la nonna che aiuta a prepararli. Per i nostri figli abbiamo scelto scuole più inclusive, che sono però più distanti da casa. Tra nonni che li accompagnano e li recuperano, gli orari differenziati (Ludovica a volte esce alle 12:20, a volte alle 16:00), la logistica è complessa. Senza contare i continui controlli e le visite specialistiche che dobbiamo incastrare per contenere i sintomi.
Martedì è il giorno della attività pomeridiane: terapia psicomotoria per Edoardo e “Progetto Sollievo” per Ludovica. Dopo una lunga ricerca, abbiamo trovato un’educatrice che potesse seguirla martedì pomeriggio e sabato mattina.
Giovedì invece noi genitori usciamo presto da lavoro per dirigerci in aeroporto e partire per Amburgo.
In una gioranta tipo, alle 18:00 si concludono le attività pomeridiane: mentre noi cuciniamo, facciamo lavatrici e sbrighiamo pratiche, i bambini guardano la TV. Alle 19:00 la cena, seguita dal bagnetto. Alle 20:15 diamo i farmaci per la nanna e, se tutto va bene, alle 21:00 i bimbi sono a letto. Fortunatamente dormono tutta la notte, a meno che non arrivi un raffreddore: in quel caso il ciclo del sonno si altera, i sintomi durano di più e sono più intensi.»
Le Sfide Quotidiane e la Solitudine
«Oltre alle difficoltà di una vita complessa, affrontiamo sfide uniche. La più banale, come vestire i bambini la mattina, si trasforma in una lotta, poiché i nostri figli non comprendono la necessità di farlo. Ludovica, poi, è nella fase oppositiva, rendendo la gestione ancora più impegnativa.
La nostra rete di supporto è costituita quasi esclusivamente dai nonni. L’esperienza con gli amici e la comunità ci ha lasciato con una sensazione di profonda solitudine. L’estate scorsa, in un momento di forte declino per Ludovica, nessuno ci ha mai chiamato o incluso in un’attività. La disabilità cognitiva porta purtroppo a un isolamento sociale che grava sulla famiglia.
Abbiamo avuto esperienze positive con insegnanti di sostegno molto brave e, dopo lunghissime ricerche, siamo riusciti a trovare un’educatrice per “Progetto Sollievo” , ma non è stato assolutamente facile. Ludovica necessita di un rapporto 1:1 e spesso abbiamo incontrato persone che, seppur ben pagate, non erano sufficientemente motivate o preparate per affrontare la sua imprevedibilità.»
Una Boccata d’Aria: Il Progetto Sollievo
«Dopo lunghe ricerche, abbiamo finalmente trovato un’educatrice per aderire a Progetto Sollievo”. Grazie a queste ore settimanali, possiamo dedicare tempo a Edoardo, portandolo a nuoto e permettendogli di praticare sport.
Senza questo supporto, Ludovica sarebbe totalizzante! Pensare che un tempo andavo a fare la spesa con lei… ora non riesco più a entrare in un negozio!
Siamo molto felici che le ore a disposizione per il supporto siano state aumentate, ma il nostro desiderio è che aumentino ancora. Siamo fortunati che i bambini possano ancora frequentare la scuola per diverse ore, ma se le cose dovessero cambiare, l’aiuto sarebbe fondamentale. Gestire Ludovica, che pesa 38 chili e spesso scalcia perché non capisce cosa stiamo facendo, è estenuante.
Mentre le famiglie “normali” si organizzano su dove e quando fare le cose, noi pensiamo sempre al SE. Ma in questo cammino, anche solo un’ora passata con un amico che ti porta un gelato e ti ascolta è un modo per staccare la testa e continuare a lottare.»
