12 giugno 2024 – La Ultragenyx Pharmaceutical Inc., un’azienda biofarmaceutica impegnata nello studio di nuovi prodotti per il trattamento di gravi malattie genetiche rare e ultrarare, ha annunciato di aver tenuto un incontro con la Food and Drug Administration (FDA) durante il quale la societĂ ha raggiunto un accordo con l’Agenzia ottenendo il riconoscimento dell’eparan solfato presente nel liquido cerebrospinale come ragionevole biomarcatore primario per la valutazione dell’efficacia delle terapie sperimentali per la Sindrome di Sanfilippo.
Ciò potrebbe supportare la presentazione, da parte di Ultragenyx, di una domanda di licenza per prodotti biologici (BLA), al fine di ottenere l’approvazione accelerata per la terapia genica AAV UX111 (ABO-102) per il trattamento della MPS IIIA, entro l’inizio del 2025.
Una promettente terapia genica per la MPS IIIA
UX111 è una nuova terapia genica in vivo in fase di sviluppo I/II/III per la MPS IIIA, malattia che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale e per la quale non esiste un trattamento approvato. UX111 è progettato per essere somministrato in un’unica infusione endovenosa utilizzando un vettore virale adeno-associato rh.9 (AAV9) per fornire una copia funzionale del gene SGSH alle cellule dei pazienti. La terapia è progettata per affrontare il deficit dell’enzima SGSH responsabile dell’accumulo anomalo di eparan solfato nel cervello che provoca danni cerebrali irreversibili e progressivi responsabili del processo di neurodegenerazione. Il programma UX111 ha giĂ ricevuto le designazioni di Terapia avanzata di medicina rigenerativa, Fast Track, Malattie pediatriche rare e Farmaci orfani negli Stati Uniti e le designazioni PRIME e di prodotto medicinale orfano nell’UE.
Una garanzia di sicurezza e efficacia per i prodotti biologici
Con una BLA la Ultragenyx richede il permesso per introdurre il prodotto biologico nel commercio interstatale. Una BLA può essere presentata da qualsiasi persona giuridica o entitĂ impegnata nella produzione di prodotti biologici che si assume la responsabilitĂ del rispetto degli standard di prodotto e di stabilimento. La richiesta viene inviata dopo che un nuovo farmaco sperimentale è stato approvato ed afferma che il prodotto è “sicuro, puro ed efficace” e, dopo l’approvazione, devono essere presentati rapporti annuali, rapporti sugli eventi avversi, ed eventuali modifiche alla produzione e/o all’etichettatura, al fine di garantire la massima tutela per i pazienti.
Una svolta per le terapie della Sindrome di Sanfilippo
Il riconoscimento della validitĂ scientifica e dell’utilitĂ dell’eparan solfato del liquido cerebrospinale come biomarcatore primario avrebbe un impatto significativo sullo sviluppo di terapie volte a trattare il deficit enzimatico sottostante la Sindrome di Sanfilippo permettendo di supportare l’approvazione accelerata dei trattamenti in studio in fase clinica. Ci troviamo di fronte ad una importante pietra miliare del processo decisionale della FDA che costituisce una “vittoria preliminare” per l’intera comunitĂ Sanfilippo e, per estensione, per tutti i pazienti affetti da forme neurodegenerative di MPS.  Questa svolta arriva sulla scia del workshop tenutosi a febbraio di quest’anno, ospitato dalla Fondazione Reagan Udall in collaborazione con la Fondazione Cure Sanfilippo e gli esperti del settore, riguardante lo sviluppo di biomarcatori per supportare l’approvazione accelerata di farmaci per le malattie rare.
La Fondazione Cure Sanfilippo e l’innovazione nei trattamenti per malattie rare
“Questo è uno dei principali ostacoli per cui abbiamo lavorato tutti insieme così duramente. Ci auguriamo che questo sia l’inizio di un cambiamento nel modo in cui i trattamenti per le malattie rare vengono sviluppati per i bambini che ne hanno così grande bisogno”.
Cara O’Neill, Cofondatrice e Responsabile scientifica della Fondazione Cure Sanfilippo.
