Il ruolo cruciale dei registri per le malattie rare: raccolta dati, ricerca e prospettive future

Scopriamo di più sul ruolo dei registri per le malattie rare, la raccolta dati, la ricerca ed i suoi sviluppi futuri.
Picture of Rosanna Aiello
Rosanna Aiello
Indice

I registri per le malattie rare sono database altamente organizzati progettati per raccogliere dati dettagliati di diversa natura (dati clinici, genetici, epidemiologici e altri) su pazienti affetti da una specifica malattia rara o da un gruppo di malattie rare.

Lo scopo dei registri per le malattie rare

Lo scopo fondamentale di questi archivi è quello di generare informazioni, che siano accessibili e riutilizzabili, che possano essere impiegate a scopo di ricerca e per la gestione clinica dei pazienti.

La raccolta dati come processo sistemico

La necessità di creare dei registri che raccolgano dati esaustivi su pazienti affetti da patologie rare nasce dalla rarità stessa, talvolta estrema, di queste condizioni che non permette di produrre dati statisticamente validi per condurre studi di ricerca o sufficienti per conoscere una determinata malattia al fine di poterla gestire clinicamente. La raccolta dei dati per la creazione di un registro affidabile si basa su un processo sistematico che avviene seguendo schemi precisi per garantire la migliore qualità possibile delle informazioni. In questo processo possono essere coinvolti ricercatori, clinici e i pazienti stessi il cui contributo è fondamentale, talvolta, per una corretta interpretazione delle informazioni.

La gestione ed organizzazione dei dati

Una volta raccolti, i dati vengono generalmente gestiti e organizzati in un design modulare che ne permette la compartimentalizzazione in modo da poter essere ricondivisi in maniera efficace. A seconda della portata e della tipologia dei dati che contengono, i registri possono avere rilevanza regionale, nazionale o internazionale e la loro gestione può essere a carico di enti di ricerca (ad esempio Telethon), ospedali, organizzazioni sanitarie o enti governativi.

Il contributo alla ricerca e alla politica sanitaria

I registri di malattie rare contribuiscono ad una migliore comprensione di specifiche malattie – singolarmente o all’interno di un gruppo – e della loro incidenza e prevalenza, a migliorare la diagnosi e la gestione clinica dei pazienti, alla ricerca scientifica ed allo sviluppo di nuovi farmaci e terapie. Oltre a influenzare la politica sanitaria permettendo di ottimizzare l’allocazione delle risorse sanitarie e influenzando la pianificazione farmacoeconomica, i registri diffondono consapevolezza ed educazione. Nello specifico, i registri rappresentano uno strumento molto importante per la ricerca permettendo l’avanzamento della comprensione di determinate condizioni, l’identificazione dei pazienti per studi clinici, la valutazione dell’efficacia dei trattamenti e il supporto alla valutazione di farmaci orfani e terapie innovative; costituiscono addirittura una fonte di materiale biologico, che è possibile studiare, grazie alle biobanche che alcuni di essi gestiscono.

Le prospettive future dei registri

È facile quindi comprendere il valore che i registri di malattie rare hanno per tutta la comunità delle malattie rare- soprattutto per i pazienti- poiché una miglior comprensione della malattia può significare accesso a migliore diagnosi e standard di cura oltre che accesso a studi clinici innovativi. Sebbene la creazione e la gestione nascondano non poche difficoltà, a partire dal complicato processo di raccolta dei dati fino alla sostenibilità finanziaria e alle sfide etiche, il futuro dei registri è molto promettente e potrebbero un giorno diventare un’arma indispensabile per la lotta contro le malattie rare.

Cerca