La sindrome

La sindrome di Sanfilippo o mucopolisaccaridosi di tipo III è una rara malattia neuro-metabolica ereditaria, cioè un errore genetico del metabolismo.

I mucopolisaccaridi sono lunghe catene di molecole di zucchero, che vengono usate nella costruzione dei tessuti connettivi.

Quando il corpo ha finito di usare queste molecole, le rompe con degli enzimi, quindi le ricicla oppure le elimina. I bambini con sindrome di Sanfilippo mancano o sono carenti nell’enzima che serve ad abbattere queste molecole, così il corpo le immagazzina.

Questo deposito causa un danno progressivo in diversi tessuti, portando a una compromissione generale di tutte le funzioni vitali dell’organismo; in particolare, l’accumulo di queste molecole nel cervello porta a una progressiva disabilità intellettiva e alla perdita della funzione motoria.

Esistono quattro diversi tipi di sindrome di Sanfilippo.
Ciascun tipo è denominato in base al tipo di enzima mancante o difettoso.

LE QUATTRO TIPOLOGIE DI SINDROME

Sanfilippo tipo A

È il tipo più comune ed è considerato anche il più grave, con la morte più precoce rispetto agli altri tipi. Questi bambini sono carenti dell’enzima Heparan N-sulfatase.

Sanfilippo tipo B

È il risultato di una carenza di
N-acetil-alfa-D-glucosaminidasi.

Sanfilippo tipo C

È causato da una carenza di acetil-CoAlpha-glucosaminide acetiltransferasi.

Sanfilippo tipo D

È causato da una carenza diN-acetilglucosamina 6-solfatasi

È una malattia ereditaria autosomica recessiva, significa che entrambi i genitori devono essere portatori perché il bambino ne sia affetto.

C’è una probabilità su due (50%) che genitori portatori abbiano bimbi sani anch’essi portatori. Mentre la probabilità che genitori portatori abbiano bimbi sani non portatori è uno su quattro (25%). Un caso su quattro (25%) è anche la probabilità che genitori portatori abbiano bambini malati.

La sindrome di Sanfilippo è una malattia progressiva: alla nascita i bambini appaiono normali e non mostrano segni del disturbo. L’esordio della malattia avviene intorno ai 2-4 anni di età, con una sintomatologia rappresentata da: disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività) e deterioramento mentale, disturbi del sonno, dismorfismi molto lievi.

A seconda delle forme di Sanfilippo, la degenerazione neurologica avviene molto prima dei 10 anni spesso con perdita di capacità intellettive acquisite nei primissimi anni.

La forma più grave è la IIIA, anche se sono stati descritti alcuni pazienti con forme attenuate. Le forme IIIB e IIID sono le più eterogenee come manifestazioni, mentre la forma IIIC è intermedia a queste ultime.

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