Das Syndrom

Das Sanfilippo-Syndrom oder die Mukopolysaccharidose Typ III ist eine seltene vererbte neurostoffwechselbedingte Krankheit, d.h. ein genetischer Stoffwechselfehler. 

Die Mucopolysaccharide sind lange Ketten von Zuckermolekülen, die beim Aufbau von Bindegewebe verwendet werden. 

Wenn der Körper diese Molekülketten nicht mehr benötigt, baut er sie mit Enzymen und recycelt sie dann oder entsorgt sie. Kindern mit dem Sanfilippo-Syndrom fehlt dieses Enzym, das zum Abbau dieser Moleküle dient oder die Enzymaktivität ist stark reduziert, sodass der Körper sie speichert. 

Diese Ablagerungen verursachen fortschreitende Schäden in verschiedenen Geweben, was zu einer allgemeinen Beeinträchtigung aller lebenswichtigen Funktionen des Körpers führt. Insbesondere die Anreicherung dieser Moleküle im Gehirn führt zu einer fortschreitenden geistigen Behinderung und einem Verlust der motorischen Fähigkeiten. 

Es gibt vier verschiedene Arten des Sanfilippo-Syndroms. Jeder Typ ist nach dem fehlenden oder defekten Enzymtypen benannt.

DIE VIER VERSCHIEDENEN SYNDROMTYPEN

Sanfilippo Typ A

Dies ist die häufigste Form und wird auch als die schwerste angesehen, mit einem früheren Tod als die anderen Formen. Diesen Kindern fehlt das Heparan N-Sulfatase-Enzym.

Sanfilippo Typ B

Dies ist die zweithäufigste Form. Sie resultiert aus einem Mangel an Alpha-N-Acetylglucosaminidase.

Sanfilippo Typ C

Diese Form wird durch einen Mangel an Alpha-Glucosaminid:N-Acetyltransferase verursacht.

Sanfilippo Typ D

Diese Form wird durch einen Mangel an N-Acetylglucosamin-6-sulfat-Sulfatase verursacht.

Das Sanfilippo-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, d.h. beide Elternteile müssen Träger sein, damit das Kind betroffen ist. 

Mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit haben Eltern, die beide Träger sind gesunde kinder, die auch Träger sind. Während die Wahrscheinlichkeit, dass gesunde Trägereltern gesunde Nichtträger kinder haben, eins zu vier ist (25%). In einem von vier Fällen haben Trägereltern kranke Kinder (25%).

Das Sanfilippo-Syndrom ist eine fortschreitende Krankheit: die kinder scheinen bei der Geburt unauffällig und zeigen keine Anzeichen der Störung. Der Beginn der Krankheit tritt im Alter von etwa zwei bis vier Jahren auf. Folgende Symptomatik wird beschrieben: Verhaltensstörungen (Hyperkinese, Aggression) und geistige Verschlechterung, Schlafstörungen, sehr leichte Dysmorphien. 

Abhängig von der Form des Syndroms tritt eine neurologische Degeneration lange vor dem 10. Lebensjahr auf, häufig mit dem Verlust der in den ersten Jahren erworbenen intellektuellen Fähigkeiten.

Die schwerwiegendste Form ist die IIIA, obwohl einige Patienten mit einer abgeschwächten Symptomatik beschrieben wurden. Die Formen IIIB und IIID sind in ihrer Erscheinungsform am heterogensten, während die IIIC zwischen den letzteren liegt.

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