La sindrome di Sanfilippo, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III), è definita una malattia “orfana”, cioè una malattia per cui ad oggi non è disponibile una cura. Uno studio americano ha evidenziato il potenziale di Anakinra nel trattamento della sindrome e l’Associazione Sanfilippo Fighters si sta impegnando per renderlo disponibile in Italia.
La sindrome di Sanfilippo ad oggi senza cura
La sindrome di Sanfilippo è una rara patologia genetica in cui l’eparan solfato non correttamente degradato si accumula nelle cellule dell’organismo innescando molteplici processi biologici tra cui l’attivazione dell’infiammazione che si ritiene essere uno dei fattori che concorrono alla neurodegenerazione e alla demenza progressiva caratteristiche della malattia. Senza un trattamento approvato, fino ad ora i medici hanno avuto poche opzioni per alleviare i sintomi di cui soffrono i pazienti.
Lo studio clinico americano
Una collaborazione nata tra la Dott.sa Lynda Polgreen, ricercatrice presso il Lundquist Institute for Biomedical Innovation presso Harbor-UCLA (TLI) e professoressa associata di pediatria presso la David Geffen School of Medicine (UCLA) e la dott.ssa Cara O’Neil, Medico pediatra a capo dell’Ufficio Scientifico e Co-fondatrice di Cure Sanfilippo Foundation (USA) che ha dato vita, nel 2019, ad uno studio clinico di fase I/II – i cui risultati sono stati pubblicati su Nature Medicine lo scorso giugno – ha utilizzato un approccio innovativo per trattare la sindrome di Sanfilippo con lo scopo di agire proprio sulla neuroinfiammazione.
I ricercatori hanno valutato la sicurezza, la tollerabilitĂ e gli effetti di Anakinra sugli esiti neurocomportamentali e funzionali e sulla qualitĂ della vita di pazienti con diversi sottotipi di sindrome di Sanfilippo.
Che cos’è Anakinra?
Anakinra (conosciuto con il nome commerciale di Kineret) è un farmaco antinfiammatorio comunemente utilizzato per il trattamento dell’artrite reumatoide ed altre patologie caratterizzate da forte infiammazione, che agisce bloccando l’attività dell’Interleuchina 1 (IL-1), un mediatore chiave della risposta infiammatoria, riducendo così l’infiammazione dannosa in tutto l’organismo, compreso il cervello.
I risultati dello studio clinico
I risultati hanno mostrato che Anakinra è sicuro ed il suo utilizzo nei pazienti è associato a miglioramenti significativi nel 94% dei casi con la comparsa di eventi avversi minimi.
Lo studio ha evidenziato non solo il potenziale di Anakinra nel trattamento della sindrome di Sanfilippo ma sottolinea l’importanza più ampia dell’agire sugli effetti a valle del processo patogenetico nelle malattie da accumulo lisosomiale aprendo quindi le porte alla sua applicazione in tutte le Mucopolisaccaridosi e disturbi neurodegenerativi caratterizzati da neuroinfiammazione.
Anakinra in Italia
L’Associazione Sanfilippo Fighters ApS in collaborazione con AiFA e metabERN Italia, si sta impegnando affinché Anakinra sia reso disponibile in Italia, tramite il sistema sanitario nazionale, per fornire per la prima volta ai pazienti con sindrome di Sanfilippo un trattamento terapeutico.
Il commento della Dott.sa Lynda Polgreen
“I cambiamenti che abbiamo osservato nei nostri pazienti rappresentano miglioramenti significativi nella vita quotidiana delle persone con sindrome di Sanfilippo e delle loro famiglie.”.
Lynda Polgreen, Ricercatrice e Professoressa Associata
